Lupus érythémateux disséminé et sclérose tubéreuse de Bourneville : une association rare - 16/09/15
Résumé |
Introduction |
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection génétique autosomique dominante rare caractérisée par la survenue d’hamartomes préférentiellement de la peau, du système nerveux central, des reins, du cœur et des poumons. Elle résulte de la mutation de deux gènes TSC1 et TSC2 responsable de l’activation de la signalisation de la protéine mTOR. L’activation de cette voie a été récemment signalée dans le lupus érythémateux disséminé (LED).
Observation |
Mme K.B., 30ans, suivie depuis septembre 2009 pour un lupus à tropisme cutané, articulaire, hématologique et rénal, a reçu pour une néphropathie lupique classe IV en traitement d’attaque un bolus de méthylprednisolone à la dose de 15mg/kg/j suivi d’un bolus mensuel de ciclophosphamide pendant 6mois. Le traitement d’entretien comprend de l’azathioprine associé à une corticothérapie orale dégressive et un antipaludéen de synthèse. La patiente a présenté des lésions en faveur de la STB : angiomes cutanés, lésion lombo-sacrée en « peau de chagrin ». En avril 2013 et à l’occasion de céphalées, vertiges et deux crises convulsives, l’IRM montre des images nodulaires de densité calcique paraventriculaires en rapport avec l’atteinte neurologique de la STB.
Discussion |
L’association LEAD et STB est évoqué la première fois par Philco et al. en 2013 chez une jeune femme atteinte d’une STB et qui déclare un lupus fulminant avec d’importants œdèmes des extrémités, une protéinurie massive, une néphropathie lupique classe IV à la biopsie rénale. Des mutations de la voie mTOR, telles que celles observées dans la STB pourraient exposer ces patients à un risque accru de lupus érythémateux disséminé. En outre, l’inhibition de la voie mTOR semblerait efficace dans le traitement de LEAD.
Conclusion |
Nous rapportons le deuxième cas d’association STB-LEAD. L’intérêt de cette observation est de souligner le mécanisme physiopathologique commun connu dans la STB et récemment découvert dans le LED, qui est l’activation de la voie mTOR. Cette dernière serait à l’origine de l’activation du système immunitaire et donc de LEAD sévère.
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Vol 11 - N° 5
P. 347 - septembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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