Le syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique (SADIN) est une entité récemment décrite constituant une cause exceptionnelle de syndrome d’antidiurèse inappropriée (SADI), liée à une mutation activatrice du récepteur V2 à l’AVP (RV2) [1Feldman B.J., Rosenthal S.M., Vargas G.A., Fenwick R.G., Huang E.A., Matsuda-Abedini M., et al. Nephrogenic syndrome of inappopriate antidiuresis N Engl J Med 2005 ;  352 (18) : 1884-1890 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. À deux exceptions près, tous les cas rapportés présentent la mutation R137C du gène du RV2 sur le chromosome X.

Nous rapportons le cas d’une femme de 47ans présentant une hyponatrémie chronique « asymptomatique », décelée à la faveur d’un bilan d’hypertension artérielle et initialement attribuée à la prise de thiazides, mais persistante malgré leur arrêt. Contrairement aux autres cas de femmes hétérozygotes pour la mutation R137C, l’hyponatrémie était retrouvée sur tous les échantillons sanguins des dernières années, régulièrement sous 130mmol/L. Les critères de SADI étaient rencontrés. L’AVP sérique était abaissé. Le séquençage du gène RV2 retrouvait la mutation R137C. La recherche d’un biais d’inactivation du chromosome X était négative. L’anamnèse révélait des apports liquidiens de l’ordre de 3 à 3,5L/jour dont 1,5L de bière et un faible apport en solutés. Malgré le traitement par restriction hydrique et par urée (30g/j, dose maximale supportée en raison de l’intolérance gustative), la natrémie n’a pu être normalisée, mais stabilisée entre 130 et 134mmol/L.

Cette observation illustre le fait que l’expression phénotypique de la mutation RV2–R137C est liée aux conditions de l’environnement, en particulier aux apports liquidiens et en solutés. L’hypodypsie spontanée de la plupart des patients adultes dans la littérature contraste avec la polydypsie de notre patiente, entrant dans le cadre d’un éthylisme chronique. Par rapport aux cas de SADIN rapportés dans la littérature chez les femmes hétérozygotes [2Decaux G., Vandergheynst F., Bouko Y., Parma J., Vassart G., Vilain C. Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis in adults: high phenotypic variability in men and women from a large pedigree J Am Soc Nephrol 2007 ;  18 (2) : 606-612[Epub 2007 Jan 17].  [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références], l’originalité de cette observation réside dans le caractère constant de l’hyponatrémie, y compris après l’instauration du traitement par urée. Cela s’explique par la faible observance de la restriction hydrique (éthylisme chronique) et par la faible dose maximale tolérée d’urée et non pas par un biais d’inactivation du chromosome X.