Une atteinte rénale est exceptionnelle au cours du syndrome hyperIgD (SHID) par déficit récessif en Mévalonta Kinase (MVK). Nous rapportons un nouveau cas de glomérulonéphrite rapidement progressive (GNRP).

La patiente âgée de 29ans présente depuis l’âge de 6 mois des poussées auto-inflammatoires. Le SHID a été diagostiqué 8ans auparavant : IgD à 340mg/L, IgA à 16,2g/L ; MVK lymphocytaire indosable ; mévalonaturie à 4,3mmol/mmol créat ; 2 mutations hétérozygotes à l’analyse du gène MVK. Deux mois après la fin d’une grossesse normale, lors d’une poussée auto-inflammatoire cutanée, elle présente un syndrome glomérulaire aigu avec protéinurie 1,95g/24h, créatininémie 321μmol/L (antérieurement : 52). Le bilan immunologique s’avère normal en dehors des IgD : 810mg/L, IgA : 15,5g/L (IgA1 15,4g/L, IgA2 0,4g/L), avec simple restriction d’hétérogénéité et faible cryoglobulinémie de type 3 (IfA 4mg/L, IgG 2,3mg/L, FR nég). Sur la biopsie rénale, 50 % des 23 glomérules présentent une prolifération extracapillaire circonférentielle ou segmetaires, avec des nécroses fibrinoïdes et quelques axes mésangiaux un peu hypercellulaires, avec des dépôts mésangiaux d’IgA, IgG, C3, kappa et lambda. Sous corticothérapie (3 bolus 250mg puis 0,5mg/kg) et Anakinra (50μg/semaine) introduit 6 mois plus tard, l’évolution est rapidement et durablement favorable : à 6 et 12 mois respectivement la créatininémie est à 117 puis 62μmol/L, la protéinurie à 0,41 puis 0,17g/24h. Après 36 mois sous seul Anakinra la créatininémie est à 66μmol/L avec des anomalies urinaires mineures (protéinurie 39mg/mmol créat, GR 21/mm³) ; il n’est survenu aucune poussée auto-inflammatoire significative bien que les IgD resent à 369mg/L et les IgA à 17g/L.

Une glomérulopathie n’est signalée que chez 4 % des cas d’une cohorte de 50 patients avec SHID. Trois cas rapportés font état 2 fois d’une amlyose AA rénale et deux fois d’une GNRP pauci-immune à ANCA négatifs. Nous rapportons donc un nouveau type possible d’atteinte rénale au cours du SHID, sur le mode d’une GNRP à dépôts d’IgA qui répond remarquablement au traitement par Anakinra, antagoniste du récepteur de l’IL-1.