Diversité des syndromes de Fanconi secondaires à une gammapathie monoclonale - 16/09/15
, P. Aucouturier 2, P. Callard 3, S. Bender 4, I. Brochériou 3, P. Ronco 1, D. Buob 1, 2, 3, 4, J.J. Boffa 1Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Fanconi (SF) correspond à une dysfonction du tube proximal. Dans sa forme acquise il est souvent secondaire à une gammapathie monoclonale. Il est classiquement lié à une chaîne légère (CL) vkappa 1 résistante à la protéolyse. En ME, on observe une accumulation de la CL sous forme de cristaux au sein des lysosomes des TP. Le mécanisme de toxicité est inconnu. Nous avons voulu évaluer le spectre des SF : les aspects des CL en ME, l’atteinte mitochondriale, mais aussi évaluer l’impact des nouvelles thérapeutiques (bortézomib) sur la fonction rénale et la tubulopathie.
Patients et méthodes |
Nous avons analysé de façon prospective les données de 10 patients ayant eu une PBR entre 2010 et 2014 dans 5 centres de néphrologie pour une TP secondaire a une gammapathie monoclonale. Nous avons colligé les données biologiques au moment du diagnostic et après traitement. L’étude anatomopathologique comprenait une étude en MO, en IF standard et après traitement par pronase en paraffine, en ME (± immunogold). La CL a pu être séquencée dans 2/3 des cas et sa sensibilité aux cathepsines étudiée.
Résultats |
Une hypouricémie était présente chez tous les patients mais le SF était le plus souvent incomplet. Des cristaux de CL ont pu être vus dans les urines chez une patiente. Sur l’étude anatomopathologique, 4 patients avaient une histiocytose cristalline de surcharge associée. Les dépôts monotypiques n’ont pas pu être prouvés en IF standard dans la moitié des cas. La ME retrouvait une accumulation de CL intracytoplasmique sous forme de cristaux ou de dépôts pseudofibrillaires. Des anomalies mitochondriales ont souvent été observées. Les CL légères incriminées dérivaient du segment de gène vkappa1 ou vkappa3. La résistance de la CL aux cathepsines n’a pas toujours était observée. Le traitement a parfois permis une amélioration de la fonction rénale et de la tubulopathie.
Discussion |
Dans notre série de SF secondaire à une gammapathie monoclonale, l’aspect en ME était plus hétérogène que celui initialement rapporté. La toxicité de la CL n’est pas univoque : par défaut de dégradation, toxicité mitochondriale…
Conclusion |
Les thérapeutiques actuelles améliorent notablement le pronostic rénal.
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Vol 11 - N° 5
P. 399-400 - septembre 2015 Retour au numéro
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