Le déficit congénital sévère en protéine C (déficit homozygote ou double hétérozygotie) est une coagulopathie rare mais potentiellement mortelle. Il s’exprime dès les premières heures de vie par un purpura fulminans extensif et une nécrose cutanée étendue contrastant avec un état général conservé et un bilan infectieux négatif. La coagulation intravasculaire disséminée s’installe secondairement. Un début anténatal des accidents thrombotiques semblerait aggraver le pronostic, surtout en absence de possibilité thérapeutique substitutive efficace in utero. Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né issu de parents consanguins porteurs asymptomatiques d’un déficit congénital hétérozygote en protéine C. Ce nouveau-né a présenté une hémorragie ventriculaire avec hydrocéphalie in utero et une nécrose cutanée postnatale rapidement extensive et non régressive malgré un traitement substitutif par du plasma frais congelé instauré après 24h de vie. Le diagnostic prénatal, la reconnaissance précoce des lésions cutanées et le traitement substitutif immédiat associé à un traitement anticoagulant sont essentiels pour améliorer le pronostic et prévenir les conséquences dévastatrices d’un déficit sévère en protéine C.

Severe congenital protein C deficiency is a rare life-threatening coagulopathy. In the early hours of life, the neonate presents with extensive purpura fulminans and substantial skin necrosis contrasting with a preserved general state and a negative infectious exam. Disseminated intravascular coagulation sets in secondarily. Prenatal outset of thrombotic events is a rare situation that worsens the prognosis, especially protein C replacement in utero is not available. We report a case of a male newborn of consanguineous parents who were asymptomatic carriers of heterozygous protein C deficiency. This infant presented prenatal ventricular hemorrhage with hydrocephalus and rapidly extensive postnatal skin necrosis that was not regressive in spite of fresh frozen plasma administrated after 24h of life. Prenatal diagnosis, early recognition, and urgent therapy with protein C replacement and anticoagulant treatment are crucial to improve the prognosis, avoid further damage after delivery, and prevent the devastating consequences of severe protein C deficiency.