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Dystrophie myotonique de Steinert congénitale chez un grand prématuré : questionnements éthiques - 30/09/15

Doi : 10.1016/j.arcped.2015.07.009 
K. Van Den Hende a, S. Durand a, , R. Mesnage a, A. Filleron b, G. Cambonie a
a Département de pédiatrie néonatale et réanimations, pôle hospitalo-universitaire Femme-Mère-Enfant, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, centre hospitalier régional universitaire de Montpellier, 371, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34295 Montpellier cedex 5, France 
b Service de pédiatrie, hôpital Carémeau, centre hospitalier régional universitaire de Nîmes, place du Professeur-Debré, 30029 Nîmes cedex 9, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La dystrophie myotonique congénitale de Steinert est définie par une expansion de triplets CTG>1500 sur le gène DMPK. Un terme de naissance avant 35 semaines d’aménorrhée (SA) et une durée de ventilation invasive supérieure à 30jours sont les facteurs de risque classiques de mortalité infantile.

Observation

Nous rapportons le cas d’une enfant prématurée de 29 SA conçue par fécondation in vitro (FIV). Une hypotonie globale a conduit au diagnostic de myotonie congénitale de Steinert à la naissance. Une réflexion éthique sur la poursuite ou le retrait de soins de réanimation a été engagée, prenant en considération sa dépendance ventilatoire prolongée, son degré de prématurité et la demande parentale d’une prise en charge maximale. L’enfant a été extubée après 2 mois. À l’âge de 17 mois, elle présentait un décalage global du développement et des troubles de l’oralité nécessitant une gastrostomie.

Discussion

Les avancées techniques en réanimation néonatale autorisent la survie des formes congénitales de la maladie. Des incertitudes demeurent cependant quant à la signification d’une assistance ventilatoire néonatale prolongée sur le devenir de l’enfant, particulièrement son degré d’autonomie et l’importance du déficit intellectuel. La possible aggravation de la maladie par la procréation médicalement assistée doit également être discutée.

Conclusion

La forme congénitale de la myotonie de Steinert a un pronostic global sévère. Son retentissement reste cependant difficile à établir à l’échelon individuel, compte tenu d’une corrélation géno-phénotypique seulement partielle et d’une expressivité variable. Le questionnement éthique sur le niveau de prise en charge est à adapter au cas par cas en association avec la famille.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

The congenital form of myotonic dystrophy type I (CDM1) corresponds to a>1500 expansion of an unstable trinucleotide (CTG) repeat. Two prognostic factors predict the risk of death in early infancy: maturity of less than 35 weeks of gestation and neonatal invasive ventilation for more than 30 days.

Observation

The case of a 29-week-old premature female infant, conceived by in vitro fertilization, is reported. Generalized hypotonia led to the diagnosis of the disease. Ethical concertation about withdrawal or maintenance of intensive care was engaged, taking into account the prolonged ventilation, the degree of prematurity, and the parental wishes for maximum care. The infant was extubated after 2 months. At 17 months, motor development and precursors of language were delayed, and difficulties in feeding had required a gastrostomy.

Discussion

Technical advances in neonatal intensive care now allow CDM1 children to survive prolonged ventilation. The signification of such ventilatory needs on patient outcome, particularly for motor handicaps, speech and language delay, and mental deficiency, remains uncertain. The potential impact of in vitro fertilization on disease expression may also be considered.

Conclusion

CDM1 is a severe condition, but variability in clinical manifestations and absence of genotype–phenotype correlation result in problems predicting prognosis at the individual level. Ethical issues about the level of care, notably for tracheostomy and gastrostomy, should be adapted to each case, in partnership with parents.

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Vol 22 - N° 10

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