Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Genetica delle demenze degenerative - 14/10/15

[17-001-A-40]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(15)73962-0 
D. Wallon a, b , G. Nicolas a, b
a Centre national de référence Malades Alzheimer Jeunes, Centre hospitalier universitaire, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France 
b Inserm UMR1079, Faculté de médecine, 1, boulevard Gambetta, 76183 Rouen cedex, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 9
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

La malattia di Alzheimer (MA) e le degenerazioni lobari frontotemporali (DLFT) costituiscono le cause più frequenti di demenze degenerative, soprattutto nei soggetti di età inferiore ai 65 anni. Un'aggregazione familiare è spesso segnalata in queste patologie, ma la percentuale di famiglie interessate da una trasmissione autosomica dominante resta minoritaria. Sono, ormai, identificati diversi geni: per la MA, si tratta dei geni presenilin 1 (PSEN1), presenilin 2 (PSEN2) e amyloid precursor protein (APP); per le DLFT, si tratta dei geni granulin precursor (GRN), microtubule associated protein Tau (MAPT), valosin-containing protein (VCP) e, più recentemente, C9ORF72. Inoltre, altri geni sono coinvolti in forme rare di DLFT. Lo studio sistematico dei fenotipi clinici associati alle mutazioni in questi geni ha dimostrato che esiste una grande diversità semeiologica, che supera, talvolta, il quadro della neurologia. È, quindi, importante conoscere bene questi quadri sindromici per evitare di misconoscere una diagnosi molecolare giustificata. Infine, è stato segnalato un numero crescente di fattori di rischio genetici associati a queste demenze degenerative. In questa revisione, sono descritte le correlazioni genotipo-fenotipo per le mutazioni causali di MA e DLFT tanto sul piano clinico e radiologico che su quello neuropatologico, così come sono descritti alcuni fattori di rischio genetici che modificano la suscettibilità di sviluppare tali patologie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Parole chiave : Demenze neurodegenerative, Genetica, Malattia di Alzheimer, Degenerazioni lobari frontotemporali


Plan


© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Aspetti genetici delle epilessie
  • G. Lesca
| Article suivant Article suivant
  • Basi molecolari della malattia di Parkinson
  • M.L. Monin, S. Lesage, A. Brice

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.