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Enfermedades neuromusculares en el niño y el adolescente: detección, evaluaciones específicas, prioridades, tratamientos de rehabilitación y quirúrgicos - 14/10/15

[26-475-A-10]  - Doi : 10.1016/S1293-2965(15)74144-7 
E. Martin a  : Masseur-kinésithérapeute, Cadre de Santé, responsable pédagogique à l'Institut de formation en masso-kinésithérapie [IFMK] de La Réunion, M. Renouil b : Neuro-pédiatre, C. Lombard c : Masseur-kinésithérapeute, J.-C. Ruzic a : Chirurgien infantile, praticien hospitalier, E. Poinsot a : Interne en chirurgie infantile
a CHU de La Réunion, BP 350, 97448 Saint-Pierre cedex, France 
b Centre des maladies neuromusculaires et neurologiques rares de La Réunion, CHU de La Réunion, BP 350, 97448 Saint-Pierre cedex, France 
c Hôpital d'enfants, Association Saint-François d'Assise (ASFA), 97400 Saint-Denis de La Réunion, France 

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Résumé

Aunque se las agrupa bajo una misma denominación, las enfermedades neuromusculares (ENM) son tan diversas que sus tratamientos pueden considerarse como muy distintos. Las investigaciones genéticas y las expectativas terapéuticas con fines curativos demuestran la amplísima gama de variaciones posibles de esta entidad nosológica. Sin embargo, la conducta terapéutica actual, basada en el seguimiento de los síntomas y en la tentativa de frenar la evolución y sus consecuencias, tiende a resaltar cierto consenso profesional en cuanto a principios ineludibles y objetivos prioritarios. Este artículo se concibe, por tanto, con el fin de compartir una experiencia profesional de origen variado, referencias específicas y actualizadas y un pronunciamiento en cuanto a las prioridades y a los medios que deben aplicarse en el seguimiento de rehabilitación y quirúrgico de los niños y los adolescentes. Lo que hay que tener en cuenta es la necesidad de un diagnóstico precoz y preciso, así como la repetición de evaluaciones confiables que permitan seguir la evolución de la enfermedad y orientar los tratamientos en cada caso en particular. Sin embargo, el seguimiento de las funciones cardiorrespiratorias y el mantenimiento de la mejor calidad de vida posible para el paciente y su familia son reglas que deben cumplirse de forma sistemática. Para ello, se presentarán técnicas y materiales específicos destinados a responder a los objetivos fijados. Por último, se desarrollará un apartado dedicado a los criterios de decisiones y a los diversos tiempos quirúrgicos, así como al lugar de la rehabilitación en cada uno de ellos, muy en particular en el tratamiento de la columna vertebral.

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Palabras clave : Enfermedades neuromusculares, Diagnóstico precoz, Evaluaciones fiables, Funciones cardiorrespiratorias, Calidad de vida, Columna vertebral, Seguimiento de rehabilitación


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