Les facteurs génétiques de risque de thrombose sont devenus des facteurs prédisposant fréquents de la maladie thrombo-embolique veineuse (MTEV) depuis la découverte de deux mutations, le facteur V Leiden et la mutation 20210A de la prothrombine, qui expliquent un quart des épisodes de MTEV. L'interaction de ces facteurs de risque génétique entre eux, avec les déficits en inhibiteurs de la coagulation (antithrombine, protéine C, protéine S), ou encore avec des facteurs de risque acquis a permis de démontrer que cette pathologie était plurifactorielle. La recherche d'une thrombophilie génétique doit donc être effectuée en cas de survenue d'une MTEV avant l'âge de 45 ans, en cas de maladie récurrente et en cas d'antécédents familiaux.

Genetic risk factors became a frequent predisposing cause of venous thromboembolism (VTE) since the discovery of two mutations: factor V Leiden and G20210A mutation of prothrombin gene. One of these both mutations is associated with around 25% of VTE events. Interaction of genetic risk factors, such as interaction of FV Leiden or G20210A mutation of prothrombin with antithrombin, protein C or protein S deficiencies, as well as interaction with acquired risk factors, have demonstrated that venous thrombosis is a multifactorial disease. The search for thrombophilia must be done in VTE occuring before the age of 45, in case of recurencies and in case of familial history of VTE.