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Hypothyroïdie de l'enfant - 01/01/00

[4-106-A-10]
Jean-Edmond Toublanc : Professeur de pédiatrie
Faculté Cochin-Port-Royal, hôpital Saint Vincent de Paul, 74, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14 France

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Pédiatrie - Maladies infectieuses

Résumé

Le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale de l'enfant s'est complètement transformé depuis la mise en place du dépistage il y a 20 ans. Cependant, dans certaines circonstances assez rares, il peut garder son aspect traditionnel (enfants venant de pays sans dépistage, faux négatifs de dépistage), sans compter les possibles décompensations secondaires, avec un intervalle libre de plusieurs années postnatales, liées à des causes congénitales et auto-immunes, ou compliquant des situations particulières à risque.

La validation de l'activité du dépistage a été confirmée par une évolution normale du développement psychomoteur et statural des premières cohortes des premiers patients dépistés. Les apports des dernières années ont été une amélioration des circuits du dépistage et de la prise en charge de la maladie, ainsi que des avancées au plan étiopathogénique par la mise en avant des anomalies génétiques.



Mots-clés : diagnostic, traitement, lévothyroxine sodique devenir, biologie moléculaire, physiopathologie

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