Malattie neuromuscolari nel bambino e nell'adolescente: screening, valutazioni mirate, priorità e trattamenti rieducativi e chirurgici - 03/11/15
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Anche se riunite sotto una stessa denominazione, le malattie neuromuscolari (MNM) sono così diverse che si può pensare che anche i loro trattamenti siano estremamente diversi. La ricerca genetica e le speranze terapeutiche mostrano chiaramente la vasta gamma di possibili variazioni all'interno di questa entità nosologica. Tuttavia, la gestione attuale, basata sul monitoraggio dei sintomi e sul tentativo di rallentare la loro evoluzione e le sue conseguenze, tende a suscitare un certo consenso professionale relativo ai principi inderogabili e agli obiettivi prioritari. Questo articolo è stato, quindi, costruito con lo scopo di condividere esperienze professionali di varia origine, dei riferimenti mirati e aggiornati e delle prese di posizione sulle priorità da attribuire e sui mezzi da utilizzare nel follow-up rieducativo e chirurgico dei bambini e degli adolescenti. Ciò che va ricordato è la necessità di una diagnosi precoce e precisa, nonché la ripetizione di bilanci e valutazioni affidabili che permettano di seguire l'evoluzione della malattia e di orientare il trattamento caso per caso. Tuttavia, la gestione della funzione cardiorespiratoria e il mantenimento della migliore qualità di vita possibile per il paziente come per le persone a lui vicine sono regole imprescindibili che devono essere seguite sistematicamente. A tal fine, è sviluppata la presentazione di tecniche e attrezzature specifiche volte a rispondere agli obiettivi fissati. Infine, un capitolo è dedicato ai criteri decisionali e ai vari tempi chirurgici, nonché al ruolo della rieducazione in ognuno di essi, in particolare nella cura della colonna vertebrale.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Parole chiave : Malattie neuromuscolari, Diagnosi precoce, Valutazioni affidabili, Funzioni cardiorespiratorie, Qualità di vita, Rachide, Monitoraggio rieducativo
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