Depuis de nombreuses années, il était proposé que les gènes du chromosome 21, présents en trois exemplaires, étaient responsables de la déficience intellectuelle et des autres traits du syndrome de Down. Mais depuis peu, une dérégulation de gènes localisés sur d’autres chromosomes dans les cellules trisomiques a été observée et pourrait concourir aux traits phénotypiques « inconstants » du syndrome [1Rozovski U., Jonish-Grossman A., Bar-Shira A., Ochshorn Y., Goldstein M., Yaron Y. Genome-wide expression analysis of cultured trophoblast with trisomy 21 karyotype Hum Reprod 2007 ;  22 (9) : 2538-2545 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2Chou C.Y., Liu L.Y., Chen C.Y., Tsai C.H., Hwa H.L., Chang L.Y., et al. Gene expression variation increase in trisomy 21 tissues Mamm Genome 2008 ;  19 (6) : 398-405 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Or, à ce jour, les mécanismes conduisant à cette dérégulation secondaire pangénomique ainsi que les mécanismes physiopathologiques qui sous-tendent les divers aspects du syndrome de Down, sont totalement méconnus.

Voir si la présence d’un chromosome 21 surnuméraire provoque une altération de l’organisation spatiale des territoires chromosomiques (TC) dans le noyau interphasique.

Un protocole de FISH-3D a été appliqué à deux populations de cellules issues de villosités choriales « T21 » (n=3) et de villosité choriale « contrôles » (n=3). Le volume des noyaux et de 12 TC ont été étudiés ainsi que la position radiale de ces TC.

Les premiers résultats obtenus pour les TC 18, 19 et 21 de deux villosités choriales T21 et de deux villosités choriales contrôles ont permis l’étude de 1079 noyaux. Il ne semble pas y avoir de variation du volume nucléaire entre la population T21 et la population témoin. Cependant, il semble que l’organisation intranucléaire soit modifiée dans les noyaux T21 pour ces trois TC qui semblent plus petits dans les noyaux trisomiques 21. Les TC 19 et 21 semblent également localisés plus près du centre du noyau.