La voie de signalisation cellulaire des RAS/MAP Kinases (RAS/MAPK) joue un rôle majeur sur le devenir des cellules en participant à la régulation de la prolifération, de la différentiation et de la survie cellulaire. Les mutations des gènes RAS et des gènes de leurs effecteurs et régulateurs participent à l’oncogenèse de nombreux cancers sporadiques. Par ailleurs, au cours de ces 20 dernières années, des mutations constitutionnelles de ces mêmes gènes ont été identifiées dans plusieurs syndromes cliniques associant, de façon variable, une cardiopathie ou une cardiomyopathie, une dysmorphie, une déficience intellectuelle, des anomalies cutanées et un retard de croissance. Ces différents syndromes (syndrome de Noonan, de Costello, syndrome cardio-facio-cutané…), liés à une dérégulation de la voie RAS/MAPK, sont aujourd’hui regroupés sous le terme RASopathie. En plus des anomalies du développement qui les caractérisent, les RASopathies engendrent un risque accru de tumeurs malignes dans l’enfance. Ces patients doivent donc bénéficier d’une surveillance et d’une prise en charge adaptées à ce risque.

Proteins of the RAS/MAPK signalling pathway control several major cellular functions such as proliferation, differentiation and survival. Somatic mutations in RAS genes or in genes coding RAS effectors or regulators are known to play an important role in oncogenesis of sporadic cancers. Germline mutations involving genes of this pathway, and resulting in its deregulation are responsible for several developmental syndromes (Noonan syndrome, Costello syndrome, cardio-facio-cutaneous syndrome…), that are collectively called RASopathies. These diseases share several phenotypic features including congenital heart defect, cardiomyopathy, facial dysmorphism, intellectual disability, skin anomalies and growth retardation. Furthermore, RASopathies are cancer-prone disorders. Hence, children with RASopathies require special preventive strategies and care adapted to this risk.