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LAM4 et mastocytose systémique chez un enfant de 7 ans - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.oncohp.2015.10.008 
Thomas Boyer 1, , Flore Chagnon 2, Bénédicte Bruno 2, Brigitte Nelken 2, Claude Preudhomme 1, Eva de Berranger 2
1 Laboratoire d’hématologie, centre de biologie-pathologie, CHRU de Lille, Lille, France 
2 Service d’hématologie pédiatrique, hôpital Jeanne-de-Flandre, CHRU de Lille, Lille, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Nous rapportons le cas d’un jeune garçon de 7ans, sans antécédents personnels particuliers, admis en hématologie pédiatrique en janvier 2015 pour suspicion de leucémie aiguë. Son hémogramme montrait une hyperleucocytose à 44,7 G/L, 17 % de blastes, une hémoglobine à 8,2g/dL ainsi qu’un taux de plaquettes à 32 G/L. Le myélogramme réalisé posait le diagnostic de leucémie aiguë myéloïde de type LAM4 selon FAB mais montrait également la présence d’assez nombreux mastocytes d’aspect fusiforme. L’immunophénotypage des blastes mettait en évidence l’expression aberrante du CD7 et du CD56, permettant le suivi en maladie résiduelle par cytométrie en flux. Le caryotype révélait une monosomie 7 dans la totalité des mitoses et le bilan de biologie moléculaire montrait une surexpression d’EVI1, une mutation de c-Kit (exon 8), une mutation de NRAS ainsi qu’une mutation de RUNX1. Le patient a été traité selon le protocole ELAM02, avec de la cytarabine et de la mitoxantrone en phase d’induction. La réévaluation hématologique réalisée à j51, devant l’absence de sortie d’aplasie, retrouvait la présence de 39 % de blastes ainsi que de nombreux mastocytes parfois morphologiquement anormaux. La cure de consolidation (cytarabine-amsacrine) était débutée le lendemain mais le patient présenta rapidement une allergie à l’amsacrine (éruption cutanée urticarienne). En parallèle, cet enfant présentait plusieurs arguments cliniques (lésions cutanées) et para-cliniques (présence de mastocytes au myélogramme, mutation de c-kit) en faveur d’une mastocytose systémique, probablement indolente et acutisée du fait des facteurs de stress actuels. Le patient présentait également plusieurs arguments moléculaires, cytologiques et cytogénétiques évoquant une leucémie myélomonocytaire juvénile (ayant évolué en LAM) : mutation de NRAS, monocytose, basophilie, éosinophilie au diagnostic ainsi que la présence d’une monosomie 7 au caryotype. Au même titre qu’avec la mastocytose, priorité était donnée au traitement de la leucémie aiguë.

Devant une blastose médullaire persistante à 32 % et maladie résiduelle à 16 % après consolidation, cet enfant a reçu une cure de rattrapage par FLAG-Daunoxome®. Malgré un excès de blastes (12 %) en pré-greffe, ainsi qu’une maladie résiduelle positive (1,5 %) en cytométrie en flux, il a bénéficié en mai 2015 d’une greffe de moelle osseuse phéno-identique 10/10 après conditionnement myéloablatif par busulfan (15,2mg/kg), cyclophosphamide (200mg/kg) et sérum anti-lymphocytaire (7,5mg/kg). La prévention de la GVH était assurée par méthotrexate (j1, j3, j6) et ciclosporine à partir de j1. À j61 de la greffe, un myélogramme a été réalisé afin d’adapter l’immunosuppression post-greffe. Il montrait la présence d’un excès de blastes estimé à 9 % ; une maladie résiduelle en cytométrie était également positive (1,75 %). Devant cette inefficacité de l’allogreffe, un arrêt rapide, dès j61, des immunosuppresseurs et l’introduction d’un inhibiteur de tyrosine kinase ont été décidés avant d’envisager des infusions de lymphocytes du donneur (DLI).

Ce patient a présenté un épisode infectieux sévère avec septicémie à E. coli. Dans les suites de cet épisode, il a présenté une aplasie à 3 semaines de l’introduction de l’imatinib. Ce traitement a été arrêté. Un premier myélogramme a été réalisé 10jours après cet arrêt. La moelle était aplasique, sans excès de blaste, la maladie résiduelle irréalisable, le chimérisme sur sang à 94,5 % donneur puis 98,1 %. Un contrôle du bilan médullaire sera réalisé après sortie d’aplasie.

L’indication de réaliser des DLI sera rediscutée après évaluation médullaire devant l’évolution, semblant finalement favorable, en deux temps du fait de l’adaptation de l’immunosuppression post-greffe.

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Vol 3 - N° 4

P. 225 - décembre 2015 Retour au numéro
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  • Utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase dans un cas de leucémie aiguë lymphoblastique de type B présentant une fusion NUP214-ABL1
  • Guillaume Grzych, Nicolas Duployez, Martin Alarcon Fuentes, Nathalie Grardel, Thomas Boyer, Wadih Abou Chahla, Bénédicte Bruno, Brigitte Nelken, Emmanuelle Clappier, Claude Preudhomme
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  • Mutations de GATA1, trisomie 21 et réaction leucémoïde
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