L’anémie par carence martiale chez l’enfant est le plus souvent liée à un défaut d’apport ou à une perte digestive de fer. Des causes plus rares existent comme le syndrome « Iron Refractory Iron Deficiency Anemia » (IRIDA) dont nous rapportons une première observation en Tunisie.

F., une fille âgée de 14ans, a été adressée pour exploration d’une anémie avec retard de croissance. Elle a été suivie depuis l’âge de 6ans par un pédiatre pour anémie hypochrome microcytaire avec fer sérique bas et ferritinémie basse, sans étiologie malgré un recul de 8ans et demi et qui ne s’est pas corrigée malgré un traitement martial par voie orale bien conduit.

À l’interrogatoire, il n’y avait pas de géophagie ni de saignement extériorisé. À l’examen, elle avait un retard staturo-pondéral à –3DS et une pâleur cutanéo-muqueuse avec asthénie.

À la biologie, elle avait une anémie (Hb entre 6 et 7g/dL), hypochrome microcytaire arégénérative avec fer sérique bas et ferritinémie basse. Le coefficient de saturation de la transferrine était bas à 5,13 %. L’étiologie de l’anémie est restée obscure malgré plusieurs investigations : l’enquête alimentaire était normale, la sérologie de la maladie cœliaque était négative. L’endoscopie digestive haute avec biopsies étaient normaux, de même, la rectoscopie était normale. Le transit du grêle était sans anomalies. La scintigraphie au T₉₉ était normale. La recherche des sidérophages dans le liquide gastrique 3jours de suite étaient négatives. Le dosage de la transferrine était normal. Une supplémentation martiale orale bien conduite n’était pas efficace. Seule la substitution par fer intraveineux, débutée en 2015, à raison de 200mg par semaine s’est révélée plus durablement efficace (l’hémoglobine a passé de 6g/dL à 10,3g/dL au bout de 2 mois et la ferritinémie de 2ng/mL à 40ng/mL). Cet élément thérapeutique et évolutif a fait évoquer un syndrome IRIDA. La recherche de la mutation du gène TMPRSS6 est en cours. Le recul était de 6 mois.

Le syndrome IRIDA, associé aux mutations du gène TMPRSS6, doit être évoqué devant une anémie ferriprive inexpliquée répondant mal au traitement oral, après exclusion des causes habituelles. L’administration parentérale intermittente est alors indiquée à vie.