Il a été récemment décrit des mutations du gène GATA2 avec des conséquences cliniques variées : lymphœdème, auto-immunité, déficit immunitaire, cancers (tumeurs solides et hémopathies malignes), affections pulmonaires. Les infections récidivantes notamment à mycobactéries atypiques sont fréquemment décrites : syndrome MonoMAC.

L’identification de ces mutations permet une prise en charge adaptée ainsi qu’un conseil génétique.

Nous rapportons le cas d’un patient de 14ans hospitalisé en novembre 2014 pour prise en charge d’une ostéomyélite humérale à Staphylococcus aureus traitée par curetage chirurgical et antibiothérapie par clindamycine et lévofloxacine. En février 2015, récidive d’ostéomyélite qui avait nécessité une nouvelle intervention chirurgicale ainsi qu’une reprise du traitement antibiotique.

Plusieurs anomalies étaient découvertes à l’hémogramme diagnostique (macrocytose VGM 103μ³, neutropénie 0,8G/L, monocytopénie 0,1G/L, thrombopénie 112G/L). Les myélogrammes successifs montraient une dysmyélopoïèse avec un excès de mastocytes. Au caryotype médullaire, il existait un clone avec monosomie 7 : 45, XY, –7.

Nous suspections une haplo-insuffisance de GATA2 suite à un 3^e épisode d’ostéomyélite en août 2015.

Un traitement antibiotique anti-mycobactérie atypique d’épreuve de 6 semaines par clarythromycine, rifampicine et moxifloxacine était instauré et a permis une amélioration clinique.

L’analyse en biologie moléculaire confirme une mutation pathogène de GATA2 c.915_916delCT, p.W306AfsX77.

Une greffe de moelle osseuse est prévue pour la prise en charge de cette hémopathie constitutionnelle.