Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

La MAT était presque parfaite - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.oncohp.2015.10.012 
N. Lechevalier 1, S. Roche 2, A. Tiphaine 3, V. Augis 1, C. Jubert 3, N. Aladjidi 2, Y. Perel 2,
1 Laboratoire d’hématologie, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France 
2 Néonatologie, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France 
3 Hématologie pédiatrique, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Le diagnostic de microangiopathie thrombotique (MAT) est suspecté devant l’association d’une anémie, d’une thrombopénie et d’une schizocytose.

Observation

Un nourrisson de 21semaines consulte aux urgences pour refus des tétées et asthénie. Elle est métisse, sa mère est guinéenne aux antécédents d’anémie non étiquetés. Cette petite fille est née en France à terme, sans antécédents particuliers. À l’arrivée, l’examen clinique retrouve une hypotonie globale et une pâleur sans autre anomalie.

La numération formule sanguine fait suspecter une MAT : Hb 7,2g/dL, VGM 75fL, réticulocytes 12G/L, leucocytes 10,37G/L, polynucléaires neutrophiles : 0,41G/L, plaquettes à 217G/L, 10 % de schizocytes, rares polynucléaires de grande taille et hypersegmentés. Les LDH sont à 9877UI/L, l’haptoglobine indosable, la bilirubine totale est normale (11,6μmol/L). La créatinine, l’urée, la ferritine et le bilan hépatique sont normaux. Sur les 4 premiers jours, les nadirs d’Hb et de plaquettes baissent respectivement à 4,5g/dL et 76G/L, les schizocytes restent entre 5 et 10 %. Le dosage de G6PD est normal. Le test de Coombs est négatif. Le dosage du C3 et C4 est normal. Sur la chromatographie des acides aminés sanguins, l’homocystéine totale est à 96μmol/L (3–15), la méthionine à 8μmol/L (20–34) ; et la chromatographie des acides organiques urinaires montre une excrétion massive de l’acide méthylmalonique.

Le myélogramme montre une moelle « bleue » typique d’une carence en vitamine B9 ou B12. Une carence profonde en vitamine B12 est confirmée (<50ng/L). L’électrophorèse de l’hémoglobine révèle une bêta-thalassémie mineure expliquant l’absence de macrocytose. Nous apprenons qu’une maladie de Biermer a été diagnostiquée chez la mère deux mois avant le début de sa grossesse et que la supplémentation en vitamine B12 n’a jamais été prise.

Le traitement initial associe une transfusion en culot globulaire, supplémentation en hydroxycobalamine par voie intramusculaire puis per os. L’hémoglobine, le dosage de vitamine B12 et l’ensemble des anomalies métaboliques sont normalisés à 6semaines.

Discussion

Ce cas illustre un tableau trompeur de MAT et une présentation atypique de carence en vitamine B12 profonde, qui a fait suspecter une maladie métabolique. Dans un contexte de pseudo-MAT, des valeurs très élevées de LDH sont évocatrices d’une carence en vitamine B12 et imposent son dosage [1]. Cette présentation de carence en vitamine B12 mimant une MAT est une entité rare, estimée à 2,5 % des MAT et à laquelle il faut penser par l’existence d’un traitement substitutif simple et rapide [4, 2, 3].

Conclusion

Un tableau de MAT sans réticulocytose ni atteinte rénale et avec des LDH très élevées doit faire rechercher une carence en vitamine B12.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2015  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 3 - N° 4

P. 227 - décembre 2015 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Ostéomyélite récidivante révélant un syndrome myélodysplasique avec mutation GATA2
  • Capucine Trochu, Afane Brahimi, Aline Renneville, Wadih Abou Chahla, Caroline Petyt, Aurélie Mezel, Francois Dubos, Françoise Mazingue
| Article suivant Article suivant
  • La décroissance peut être explosive…en immunologie clinique, à propos d’un cas
  • Marion Delcourt, Muriel lalande, Aurélia Carbasse, Pierre Portales, Marie Duchamp, Eric Jeziorski

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.