Le syndrome d’Omenn est une manifestation rare de déficits immunitaires combinés sévères. La présence d’un clone auto-réactif nécessite le recours à un conditionnement intense, source de morbi-mortalité importante, et dont la prise en charge reste à améliorer.

Cette étude portait sur une cohorte rétrospective de tous les patients admis pour syndrome d’Omenn dans le service d’immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatriques de l’hôpital Necker-Enfants Malades entre février 1980 et décembre 2014. Les données clinico-biologiques initiales, les caractéristiques de greffe de cellules-souches hématopoïétiques ou de greffes thymiques, les complications précoces et tardives, ainsi que la reconstitution immunitaire à long terme étaient étudiées.

Trente patients ont été inclus. Vingt-trois patients (76 %) présentaient une mutation de RAG1 ou RAG2. Avant traitement curatif, tous présentaient une érythrodermie, une alopécie et une cassure staturo-pondérale. Quatorze patients sur 23 (60 %) et 22 sur 23 (96 %) dont les données biologiques étaient disponibles présentaient respectivement une hyperlymphocytose et une hyperéosinophilie. Trois patients étaient décédés avant traitement curatif. Vingt-six patients ont bénéficié d’une allogreffe de cellules-souches hématopoïétiques, un patient d’une greffe thymique pour syndrome de Di-George complet. Dix patients (37 %) ont présenté une maladie veino-occlusive, 4 (15 %) une hypertension artérielle pulmonaire et 17 (65 %) une maladie du greffon contre l’hôte aiguë. La survie globale était de 63 %, et était supérieure chez les patients traités avant greffe par alemtuzumab contre les symptômes du syndrome d’Omenn (87 % contre 52 %, p=0,17), et affectée par la non-prise de greffe (68 % contre 33 %, p=0,08). Huit patients ont présenté une complication auto-immune ou inflammatoire à long terme.

Bien que rare, le syndrome d’Omenn peut facilement être diagnostiqué devant un tableau clinico-biologique caractéristique. La survie post-greffe reste médiocre, par nécessité d’un conditionnement même avec un donneur géno-identique se compliquant de maladies endothéliales. L’utilisation d’alemtuzumab avant traitement curatif pourrait être une option intéressante pour améliorer la survie. À long terme, la reconstitution immunitaire et la qualité de vie sont favorables.