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Syndrome d’Omenn : caractéristiques cliniques et thérapeutiques d’une série de 30 patients - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.oncohp.2015.10.015 
Benjamin Fournier 1, Julien Hogan 2, Bénédicte Neven 1,
1 Unité d’immuno-hématologie et rhumatologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
2 Service de néphrologie pédiatrique, hôpital Robert-Debré, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome d’Omenn est une manifestation rare de déficits immunitaires combinés sévères. La présence d’un clone auto-réactif nécessite le recours à un conditionnement intense, source de morbi-mortalité importante, et dont la prise en charge reste à améliorer.

Méthode

Cette étude portait sur une cohorte rétrospective de tous les patients admis pour syndrome d’Omenn dans le service d’immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatriques de l’hôpital Necker-Enfants Malades entre février 1980 et décembre 2014. Les données clinico-biologiques initiales, les caractéristiques de greffe de cellules-souches hématopoïétiques ou de greffes thymiques, les complications précoces et tardives, ainsi que la reconstitution immunitaire à long terme étaient étudiées.

Résultats

Trente patients ont été inclus. Vingt-trois patients (76 %) présentaient une mutation de RAG1 ou RAG2. Avant traitement curatif, tous présentaient une érythrodermie, une alopécie et une cassure staturo-pondérale. Quatorze patients sur 23 (60 %) et 22 sur 23 (96 %) dont les données biologiques étaient disponibles présentaient respectivement une hyperlymphocytose et une hyperéosinophilie. Trois patients étaient décédés avant traitement curatif. Vingt-six patients ont bénéficié d’une allogreffe de cellules-souches hématopoïétiques, un patient d’une greffe thymique pour syndrome de Di-George complet. Dix patients (37 %) ont présenté une maladie veino-occlusive, 4 (15 %) une hypertension artérielle pulmonaire et 17 (65 %) une maladie du greffon contre l’hôte aiguë. La survie globale était de 63 %, et était supérieure chez les patients traités avant greffe par alemtuzumab contre les symptômes du syndrome d’Omenn (87 % contre 52 %, p=0,17), et affectée par la non-prise de greffe (68 % contre 33 %, p=0,08). Huit patients ont présenté une complication auto-immune ou inflammatoire à long terme.

Discussion

Bien que rare, le syndrome d’Omenn peut facilement être diagnostiqué devant un tableau clinico-biologique caractéristique. La survie post-greffe reste médiocre, par nécessité d’un conditionnement même avec un donneur géno-identique se compliquant de maladies endothéliales. L’utilisation d’alemtuzumab avant traitement curatif pourrait être une option intéressante pour améliorer la survie. À long terme, la reconstitution immunitaire et la qualité de vie sont favorables.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 3 - N° 4

P. 228 - décembre 2015 Retour au numéro
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