Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique multisystémique caractérisée par la calcification progressive et la fragmentation des fibres élastiques. Les manifestations cutanées typiques sont des papules jaunâtres, parfois confluentes en plaques, des faces latérales du cou et des grands plis. Le but de notre étude était de préciser l’histoire naturelle des lésions cutanées de PXE dans une cohorte prospective et d’apprécier la prévalence des lésions atypiques.

Le diagnostic de PXE était défini par la démonstration d’une élastorrhexie dermique et la présence de stries angioïdes, et/ou confirmé par les mutations du gène ABCC6. Les lésions cutanées atypiques étaient diagnostiquées cliniquement et/ou histologiquement.

La cohorte comprenait 138 patients (91 femmes), l’âge moyen au premier bilan dans notre centre était de 43±17ans. Le diagnostic de PXE était indiscutable chez 122 patients, douteux chez 14, et deux patientes avaient un PXE variant secondaire à une anomalie du gène GGCX. Deux patients sur 122 (1,6 %) n’avaient pas de lésions cutanées typiques de PXE mais une élastorrhexie histologique était présente. Chez les 120 patients avec des lésions cutanées typiques, l’âge d’apparition des premières lésions était : à la naissance 1,7 %, avant 5ans 9 %, entre 5 et 10ans 25 %, entre 10 et 15ans 20 %, entre 15 et 20ans 17 %, après 20ans 21 %, inconnu 6,7 %. Les manifestations initiales de PXE étaient majoritairement (81 %) situées au niveau du cou. Une extension à d’autres territoires cutanés était notée dans 74 % des cas. Les atteintes cutanées se stabilisaient vers l’âge de 40ans. Une disparition partielle de certaines lésions était observée dans 5,8 % des cas. Les lésions cutanées atypiques trouvées à l’interrogatoire et/ou présentes à l’examen étaient : lésions acnéiformes (comédons, kystes) 37 % des patients, perforantes 4,2 %, granulomateuses 1,7 %, érythème sur les plaques de PXE 11 %. Dans la plupart des cas, les lésions acnéiformes étaient situées sur le cou et/ou la nuque. Les lésions perforantes et granulomateuses étaient axillaires, ombilicales, cervicales. La topographie de l’érythème était variable.

À notre connaissance, cette cohorte est la plus grande jamais rapportée ; elle dépasse la série historique de Neldner (100 cas, en 1988, avant l’ère du diagnostic moléculaire). Les principaux enseignements sont la prévalence importante des lésions acnéiformes et l’existence de « poussées inflammatoires ». La plupart de lésions atypiques de PXE illustrent un processus d’évacuation des fibres élastorrhexiques. Les lésions perforantes correspondent à l’élimination transépidermique de fibres élastiques calcifiées, les lésions granulomateuses à leur phagocytose. La nature des lésions érythémateuses est inconnue, mais pourrait être intimement liée à la physiopathologie de la maladie.

Les lésions atypiques sont fréquentes et diverses au cours du PXE.