S'abonner

Intérêt d’un dépistage systématique du phéochromocytome chez les patients porteurs d’une neurofibromatose de type 1 - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.10.015 
P. Combemale 1, , L. Képénékian 2, J.-C. Lifante 3, C. Houzard 2, S. Pinson 4, A.-L. Girodet 5, T. Mognetti 5, F. Borson-Chazot 2
1 Oncodermatologie, centre anticancéreux Léon-Bérard, Lyon, France 
2 Endocrinologie, hôpital neuro-cardio, Lyon, France 
3 Chirurgie endocrinienne, hôpital Lyon Sud, Oullins, France 
4 Laboratoire de génétique et biologie moléculaire, hôpital Édouard-Herriot, Lyon, France 
5 Imagerie médicale, centre anticancéreux Léon-Bernard, Lyon, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le phéochromocytome est une complication rare de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Selon les recommandations, il est recherché en cas de symptômes évocateurs, cependant, certaines publications rapportent des formes asymptomatiques et/ou non sécrétantes. Aussi la prévalence classiquement de 1 % est peut-être sous-estimée. L’objectif de l’étude était d’évaluer sur une grande série la prévalence et les caractéristiques du phéochromocytome.

Matériel et méthodes

Étude prospective monocentrique avec inclusion consécutive de tous les patients de plus de 18ans consultant pour NF1 à partir de janvier 2014. Après accord du patient, sont recueillies les données cliniques i.e. tension artérielle et recherche de symptômes évocateurs. Il était réalisé systématiquement une imagerie (scanner abdominal à défaut échographie abdominale) et un dosage des dérivés méthoxylés urinaires. En cas de positivité des deux examens ou de l’imagerie, une scintigraphie à la 18F-DOPA était réalisée. Le diagnostic de phéochromocytome sécrétant était retenu si image scintigraphique positive et élévation des dérivés méthoxylés et celui de phéochromocytome non secrétant si image scintigraphique positive et normalité de la biologie.

Observations

Sans objet.

Résultats

Entre janvier 2014 et mai 2015, 208 patients ont été inclus ; 123 ont réalisé les deux examens, soit un taux de participation de 59,1 % ; 38 n’ont réalisé aucun examen. Sur ces 123 patients, 9 phéochromocytomes ont été diagnostiqués, soit une prévalence de 7,3 % : 4 phéochromocytomes sécrétant asymptomatiques à l’exception d’un cas d’hypertension artérielle, taille entre 2 et 3cm, dérivés méthoxylés entre 1,5 et 4N et 5 phéochromocytomes non sécrétants, dont 1 récidivant. L’âge moyen au diagnostic était de 53,8±13ans. Les phéochromocytomes opérés étaient tous intra-surrénaliens avec au moins un critère d’agressivité anatomo-pathologique.

Discussion

Il s’agit de la plus grande étude prospective de prévalence du phéochromocytome dans la NF1 réalisée à ce jour. Elle montre une prévalence de 7,3 %, nettement supérieure à la prévalence classique de 1 %. Elle révèle que les phéochromocytomes dans la NF1 sont dans plus de la moitié des cas non sécrétants et, lorsqu’ils sont sécrétants, ils sont le plus souvent asymptomatiques mais ils peuvent le devenir de manière aiguë à l’occasion d’un événement comme un acte chirurgical (1 de nos cas). Il ressort de ce travail que la stratégie actuelle, établie par les recommandations du groupe neurofibromatose, de n’explorer que les patients symptomatiques peut faire courir aux patients les risques parfois sévères inhérents à un phéochromocytome méconnu.

Conclusion

Notre étude confirme que la prévalence réelle des phéochromocytomes au cours des NF1 est de 7,3 % et cette donnée doit faire rediscuter l’indication d’un dépistage systématique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dépistage, Neurofibromatose de type 1, Phéochromocytome


Plan


© 2015  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 142 - N° 12S

P. S427 - décembre 2015 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Corrélation phénotype/génotype dans la neurofibromatose 1 : apport d’une classification phénotypique sans hypothèse a priori
  • E. Sbidian, O. Zehou, L. Valeyrie-Allanore, C. Viallette, S. Ferkal, B. Parfait, M. Vidaud, D. Vidaud, E. Pasmant, A. Sabbagh, P. Wolkenstein
| Article suivant Article suivant
  • Essai multicentrique (phase IIa) ouvert évaluant l’évérolimus en monothérapie dans le traitement des neurofibromes internes non opérables au cours de la neurofibromatose 1
  • O. Zehou, L. Valeyrie-Allanore, E. Sbidian, S. Bastuji-Garin, S. Ferkal, P. Brugières, S. Barbarot, J.-F. Stalder, P. Combemale, P. Wolkenstein

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.