Tumeurs malignes au cours du xeroderma pigmentosum - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
Le xeroderma pigmentosum (XP), génodermatose autosomique récessive, est caractérisé par l’apparition précoce d’un nombre élevé de cancers cutanés, plus rarement viscéraux. Nous rapportons deux cas de XP, l’un avec un néoplasie pulmonaire associé à un myoépithélioma des tissus mous sous-cutanés et l’autre avec un astrocytome bulbo-médullaire.
Observations |
Cas 1 : enfant âgé de 7ans, issu d’un mariage consanguin du 3e degré, atteint d’un XP type C avec un déficit moteur du membre supérieur gauche depuis 1 an. L’EMG montrait une atteinte sévère des fibres nerveuses du plexus brachial gauche issues des racines C5 et C7. L’IRM rachidienne mettait en évidence un astrocytome bulbo-médullaire. Cas 2 : patiente âgée de 28ans, issue d’un mariage consanguin de 2e degré, présentant un XP de type A (mutation Hmz R228X). Elle consultait pour plusieurs formations tumorales sous-cutanées du tronc, indurées, avec altération de l’état général, toux grasse. Il existait une anémie microcytaire hypochrome ; le taux de CRP était à 142,9mg/dL. La biopsie cutanée avec immunomarquages montrait un myoépithelioma des tissus mous sous-cutanés. Sur la radiographie du thorax, on notait une opacité ronde bien limitée du lobe supérieur gauche très en faveur d’un néoplasie bronchopulmonaire. Les explorations pulmonaires n’ont pas été réalisées vu l’état général de la patiente (score de Karnofsky à 50).
Discussion |
Le XP est une maladie rare, plus fréquente au Maghreb et au Moyen-Orient (taux de consanguinité élevé). Il est caractérisé par une augmentation importante du risque de cancers cutanés. Les néoplasies viscérales seraient 10 à 20 fois plus fréquentes que dans une population générale. Diverses hypothèses physiopathologiques, anomalies du système excision-resynthèse des nucléotides au niveau des cellules nerveuses, stress oxydatif et surtout déficit de la cyclopurine-déoxynucléoside expliqueraient la survenue des tumeurs cérébrales comme dans le 1er cas. La survenue des tumeurs bronchopulmonaires est rapportée avec le phénotype XPD (codon 312, 751) dont le polymorphisme Lys751Gln du gène XPD semble le moins capable de réparer l’ADN. Le risque en cas de polymorphisme Lys751Gln est deux fois supérieur que le génotype Lys/Lys. Notre cas s’individualise par un phénotype XPA (mutation classique Hmz R228X) ne prédisposant pas habituellement à ce type de tumeurs. Le myoépithelioma des tissus mous représente moins de 1 % des tumeurs des parties molles dans la population générale. Une anomalie génétique est représentée par le réarrangement du gène EWSR1 ou PLGA1 s’il y a une composante canalaire. La survenue de cette tumeur chez des patients XP n’a jamais été rapportée.
Conclusion |
Nos deux observations sont originales par, d’une part, l’association rare de deux XP avec deux types de néoplasies profondes (neurologiques et pulmonaires) et, d’autre part, la description d’un XP de type A compliqué d’un néoplasie pulmonaire et associé à un myoépithelioma des tissus mous sous-cutanés.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Génodermatoses, Tumeur, Xeroderma pigmentosum
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S518 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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