Cutis marmorata telangiectatica congenita associée à une tache mongoloïde : un nouveau cas de phacomatose pigmento-vasculaire de type Va - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
La cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une affection congénitale vasculaire rare caractérisée par un érythème réticulé rouge ou violacé, avec parfois des zones atrophiques ou ulcérées. De nombreuses malformations sont associées : asymétrie corporelle, angiomes, taches café au lait, glaucome, retard psychomoteur, etc.
Nous rapportons ici le cas d’une fillette de 3 mois qui présente une association CMTC et une tache mongoloïde réalisant une phacomatose pigmento-vasculaire type Va.
Observations |
B.H., âgée de 3 mois, née d’un mariage non consanguin, était vue pour un érythème réticulé généralisé constaté à la naissance. L’examen clinique objectivait :
– un livédo généralisé violacé, réticulé, siégeant essentiellement au niveau du tronc et des membres supérieurs et inférieurs correspondant à une CMTC généralisée ;
– un angiome plan prenant le pied gauche et toute la face en respectant le territoire de la 1re branche du trijumeau gauche ;
– un placard pigmenté bleu grisâtre, prenant toute la région lombosacrée du dos et la fesse gauche, correspondant à la tache mongoloïde ;
– une hypertrophie hémicorporelle portant sur les membres supérieur et inférieur gauches, l’hémiface et l’hémi-tronc droits.
L’examen neurologique et ophtalmologique était normal ainsi que l’examen cardiovasculaire.
Les examens paracliniques étaient sans particularité en dehors d’une anémie microcytaire hypochrome.
Sur ces éléments cliniques, nous retenons le diagnostic de phacomatose pigmento-vasculaire type Va.
Discussion |
La phacomatose pigmento-vasculaire (PPV) est une génodermatose rare décrite la première fois en 1947 au Japon, caractérisée par une combinaison de nævus mélanocytaires et de malformations vasculaires. La classification traditionnelle comporte 4 types. La PPV est considérée comme étant de type A si elle est cutanée pure et de type B s’il s’y associe des anomalies extracutanées. Un nouveau type dénommé Va a été décrit en 2003 comportant une CMTC et une tache mongoloïde, association exceptionnelle décrite dans la nouvelle classification de 2005 :
– phacomatose cesio-fammea : nævus flammeus et nævus bleu ;
– phacomatose spilorosea : nævus spilus et tache télangiectasique rose pâle ;
– phacomatose cesiomarmorata : nævus bleu et CMTC.
Chez notre patiente, l’association d’une CMTC généralisée avec une tache mongoloïde et l’absence d’anomalie extracutanée nous ont permis de retenir le diagnostic de phacomatose pigmento-vasculaire type Va ou phacomatose cesiomarmorata.
Conclusion |
Les phacomatoses pigmento-vasculaires constituent un groupe d’affections cutanées congénitales qui semblent avoir une même origine embryonnaire. Leurs manifestations sont diverses et constituent souvent des marqueurs intéressants pour le diagnostic et la classification. La particularité de notre observation réside dans la rareté de l’association, CMTC et tache mongoloïde.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Cutis marmorata telangiectatica congenita, Phacomatose pigmento-vasculaire, Tache mongoloïde
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S535 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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