Lymphangio-endothéliomatose multifocale avec thrombopénie : caractéristiques phénotypiques et réponse au sirolimus - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
La lymphangio-endothéliomatose multifocale avec thrombopénie (MLT) est une maladie vasculaire multifocale le plus souvent congénitale, rare et récemment décrite, caractérisée par des lésions cutanées GLUT-1 négatives, une thrombopénie et une atteinte viscérale principalement gastro-intestinale. Elle est souvent confondue avec l’hémangiomatose miliaire multifocale mais a un profil clinique et thérapeutique différent. Le pronostic est sombre, lié aux hémorragies digestives et à l’absence de traitement efficace. Nous rapportons 3 cas avec phénotype clinique et biologique particulier, dont 2 traités par sirolimus.
Observations |
Le 1er enfant était né à terme avec une détresse respiratoire, une hypotonie et de multiples lésions cutanées vasculaires. Les examens révélaient une thrombopénie et des lésions vasculaires viscérales cérébrales (effet de masse), hépatiques, rénales, osseuses et grêliques. L’enfant décédait à 5 semaines de vie d’un état de mal épileptique. Le 2e enfant né à terme avait à 4 mois des mélénas. Les examens révélaient une thrombopénie, des lésions vasculaires de la muqueuse gastrique et des poumons, sans lésion cutanée. Le 3e enfant était né à terme avec de multiples lésions cutanées vasculaires. Les investigations montraient des lésions vasculaires de l’estomac, cæcum, foie, rein, cône médullaire et os, sans thrombopénie. Histologiquement, les lésions cutanées ou gastriques des 3 cas montraient une prolifération vasculaire de structures bien différenciées d’allure capillaire ou lymphatique. Les cellules endothéliales étaient dilatées, à paroi épaisse, parfois de type hobnail, GLUT-1 négatives et positives pour les immunomarquages lymphatiques (D2-40 et/ou Lyve1), signant le diagnostic.
Les 2e et 3e enfants étaient traités par sirolimus, à l’âge de 5 et 2 mois, pour des saignements digestifs itératifs justifiant des transfusions hebdomadaires ou pluri-hebdomadaires. Elles étaient arrêtées quelques jours après l’introduction du sirolimus pour le patient 2 et 1 mois après pour le patient 3. À 14 mois de traitement, bien toléré, le patient 2 avait eu 3 épisodes de saignements digestifs dont 1 nécessitant une transfusion. À 13 mois du traitement, bien toléré, le patient 3 avait eu un saignement ne nécessitant pas de transfusion.
Discussion |
La MLT a un spectre clinique varié : atteinte extracutanée multifocale sévère malgré l’absence de saignement digestif, absence de thrombopénie et absence de lésion cutanée. Sa gravité justifie un traitement agressif. Sa pathogénie n’est pas bien connue ; on sait cependant qu’elle est caractérisée par une différentiation lymphatique. Le sirolimus a des propriétés anti-angiogéniques notamment sur la lymphangiogenèse, offrant une approche thérapeutique ciblée sur les MLT.
Conclusion |
Nos cas illustrent la variété phénotypique des MLT. Le sirolimus est efficace chez nos 2 cas traités, pouvant justifier cette approche en 1re intention.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Lymphangio-endothéliomatose, Sirolimus
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S537 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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