S'abonner

Lymphangio-endothéliomatose multifocale avec thrombopénie : caractéristiques phénotypiques et réponse au sirolimus - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.10.244 
C. Droitcourt 1, 2, , O. Boccara 3, 4, S. Fraitag 5, G. Favrais 6, A. Dupuy 1, 2, A. Maruani 7
1 Université Rennes 1, CHU Pontchaillou, service de dermatologie, France 
2 Inserm CIC 1414, unité de pharmacoépidémiologie, Rennes, France 
3 Université Paris Descartes, hôpital Necker-Enfants–Malades, service de dermatologie, centre de référence des génodermatoses et des maladies rares cutanées, France 
4 Sorbonne Paris Cité, institut Imagine, France 
5 Université Paris Descartes, hôpital Necker-Enfants–Malades, laboratoire d’anatomopathologie, Paris, France 
6 Université François-Rabelais, service de néonatologie, CHRU de Tours, France 
7 Université François-Rabelais, service de dermatologie, CHRU de Tours, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La lymphangio-endothéliomatose multifocale avec thrombopénie (MLT) est une maladie vasculaire multifocale le plus souvent congénitale, rare et récemment décrite, caractérisée par des lésions cutanées GLUT-1 négatives, une thrombopénie et une atteinte viscérale principalement gastro-intestinale. Elle est souvent confondue avec l’hémangiomatose miliaire multifocale mais a un profil clinique et thérapeutique différent. Le pronostic est sombre, lié aux hémorragies digestives et à l’absence de traitement efficace. Nous rapportons 3 cas avec phénotype clinique et biologique particulier, dont 2 traités par sirolimus.

Observations

Le 1er enfant était né à terme avec une détresse respiratoire, une hypotonie et de multiples lésions cutanées vasculaires. Les examens révélaient une thrombopénie et des lésions vasculaires viscérales cérébrales (effet de masse), hépatiques, rénales, osseuses et grêliques. L’enfant décédait à 5 semaines de vie d’un état de mal épileptique. Le 2e enfant né à terme avait à 4 mois des mélénas. Les examens révélaient une thrombopénie, des lésions vasculaires de la muqueuse gastrique et des poumons, sans lésion cutanée. Le 3e enfant était né à terme avec de multiples lésions cutanées vasculaires. Les investigations montraient des lésions vasculaires de l’estomac, cæcum, foie, rein, cône médullaire et os, sans thrombopénie. Histologiquement, les lésions cutanées ou gastriques des 3 cas montraient une prolifération vasculaire de structures bien différenciées d’allure capillaire ou lymphatique. Les cellules endothéliales étaient dilatées, à paroi épaisse, parfois de type hobnail, GLUT-1 négatives et positives pour les immunomarquages lymphatiques (D2-40 et/ou Lyve1), signant le diagnostic.

Les 2e et 3e enfants étaient traités par sirolimus, à l’âge de 5 et 2 mois, pour des saignements digestifs itératifs justifiant des transfusions hebdomadaires ou pluri-hebdomadaires. Elles étaient arrêtées quelques jours après l’introduction du sirolimus pour le patient 2 et 1 mois après pour le patient 3. À 14 mois de traitement, bien toléré, le patient 2 avait eu 3 épisodes de saignements digestifs dont 1 nécessitant une transfusion. À 13 mois du traitement, bien toléré, le patient 3 avait eu un saignement ne nécessitant pas de transfusion.

Discussion

La MLT a un spectre clinique varié : atteinte extracutanée multifocale sévère malgré l’absence de saignement digestif, absence de thrombopénie et absence de lésion cutanée. Sa gravité justifie un traitement agressif. Sa pathogénie n’est pas bien connue ; on sait cependant qu’elle est caractérisée par une différentiation lymphatique. Le sirolimus a des propriétés anti-angiogéniques notamment sur la lymphangiogenèse, offrant une approche thérapeutique ciblée sur les MLT.

Conclusion

Nos cas illustrent la variété phénotypique des MLT. Le sirolimus est efficace chez nos 2 cas traités, pouvant justifier cette approche en 1re intention.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Lymphangio-endothéliomatose, Sirolimus


Plan


© 2015  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 142 - N° 12S

P. S537 - décembre 2015 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Hémangiome infantile hépatique géant avec hypothyroïdie de consommation chez un nourrisson de 3 mois : sauvetage par le propranolol
  • A. Salhi, O. Gacem, L. Salah, T. Tounsi, A. Laadjouze, A. Mekki, F. Aitbelkacem, I. Benkaidali, B. Bouadjar, A. Laraba, A. Ammarkhodja, A. Djéridane, A. Belkaid, A. Aitbenamar, O. Enjolras
| Article suivant Article suivant
  • Troubles pigmentaires de l’enfant : étude de 108 cas
  • C. Moulinas, H. Dollfus, D. Lipsker

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.