Kératodermie palmo-plantaire héréditaire et chéilite érythémateuse : penser à la maladie de Méléda - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
La maladie de Méléda (MM) est une kératodermie palmo-plantaire (KPP) génétique rare, décrite initialement sur l’île croate de Méléda, en rapport avec des mutations du gène SLURP-1. Cette KPP autosomique récessive, diffuse, transgrédiente (débord dorsal de la KPP) est aussi progrédiente, c’est-à-dire associée à une hyperkératose à distance des mains et des pieds : une atteinte des zones d’extension des membres et péribuccale ainsi qu’une chéilite angulaire sont classiques. L’atteinte labiale diffuse sous forme d’une chéilite érythémateuse « en rouge à lèvre » n’a par contre été rapportée que deux fois en 2012 par une équipe indienne. Nous en présentons un nouveau cas.
Observations |
Une fille de 9ans, d’origine libanaise, née de parents consanguins non atteints, seule atteinte de sa fratrie, consultait pour diagnostic d’une KPP apparue dès les premiers mois, s’aggravant progressivement. Il s’agissait d’une KPP diffuse « jaune paille » malodorante avec un aspect « mité » témoignant d’une surinfection dermatophytique confirmée par le prélèvement mycologique. Le dos des doigts et des orteils, des mains et des pieds étaient aussi atteints. Depuis la petite enfance, elle avait également une chéilite angulaire et un érythème à peine kératosique des deux lèvres qui attirait notre attention. Le reste de l’examen clinique était normal. Ce tableau de KPP était cliniquement typique de maladie de Méléda. Nous avons proposé un traitement antifongique systémique de la surinfection fongique.
Discussion |
Les caractéristiques sémiologiques de cette KPP autosomique récessive non syndromique, quand elles sont toutes réunies comme notre observation, permettent un diagnostic clinique certain de MM. Avec l’âge, on note fréquemment des dystrophies unguéales, des rétractions digitales en flexion voire des pseudo-ainhum faisant qualifier la MM de KPP mutilante. Par contre, l’expression de la MM n’est complète qu’à partir d’un certain âge et le diagnostic clinique peut être plus difficile dans la petite enfance devant une KPP peu spécifique. Le caractère progrédient de la MM au niveau des lèvres semble apparaître précocement dans l’évolution et être assez caractéristique : il s’agit d’une chéilite diffuse rose vif « en rouge à lèvre » qui déborde à peine de quelques millimètres sur la lèvre blanche, associée à une chéilite angulaire. D’autres KPP génétiques progrédientes comportent aussi une atteinte labiale et péribuccale mais l’aspect est différent : dans le syndrome d’Olmstedt, la KPP mutilante est associée à des placards érythrokératosiques périorificels (bouche, nez, yeux, périnée) beaucoup plus diffus et inflammatoires que dans la MM.
Conclusion |
Une chéilite érythémateuse diffuse « en rouge à lèvre » pourrait avoir une valeur d’orientation diagnostique précoce en faveur d’une MM en présence d’une KPP génétique du jeune enfant.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Chéilite, Kératodermie palmo-plantaire, Maladie de Méléda
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S542 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?