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Syndrome de Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia avec mutation du gène SOX 18 - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.10.264 
A. Alakeel 1, , J. Powell 1, A. Hatami 1, G. Andelfinger 2, V. Kokta 3, C. McCuaig 1
1 Service de dermatologie pédiatrique, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada 
2 Service de cardiologie, département de pédiatrie, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada 
3 Département de pathologie et biologie cellulaire, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

SOX18 est un membre de la HMG-box ou protéines de SOX qui jouent un rôle clé dans l’angiogenèse ainsi que dans le développement cardiovasculaire et des follicules pileux.

Observation

Nous rapportons l’observation d’une fillette de 13ans qui a été adressée à notre consultation à l’âge d’un an pour des lésions cutanées marbrées du corps et un aspect violacé accentué par les pleurs. Elle présentait par ailleurs une microcéphalie, une trigonocéphalie avec une intelligence normale. L’examen dermatologique montrait des cheveux clairsemés, une absence des cils et sourcils, des télangiectasies sur les joues, un érythème violacé des 4 membres, un aspect bleuté des orteils avec un remplissage capillaire lent. On notait de plus un raccourcissement des phalanges distales des orteils et une brachyonychie.

À l’âge de 18 mois, elle développait une hypertension artérielle, traitée par plusieurs médicaments dont le propranolol, les bloquants calciques et l’ibersartan. Une dilatation progressive de l’aorte ascendante avec un Z-score de 4 était notée depuis l’âge de 2ans. La fonction rénale demeurait tout à fait normale sans artériopathie rénale. De plus, elle avait des migraines, des douleurs abdominales, une fatigue et des paresthésies des extrémités.

Un diagnostic de collagénose ou de vasculite était considéré au départ mais le bilan auto-immun était toujours négatif. Les anomalies biologiques ne montraient qu’une anémie microcytaire ferriprive secondaire à des épistaxis fréquents associés à des télangiectasies nasales, sans troubles de la coagulation.

À l’âge de 4ans, une tumeur carcinoïde asymptomatique, prouvée histologiquement, était mise en évidence suite à une appendicectomie. Un scanner cérébral et une IRM montraient des calcifications symétriques. Les biopsies cutanées montraient des capillaires dilatés dans le derme papillaire sans inflammation ni leucocytoclasie ; les vaisseaux lymphatiques étaient normaux. Les cellules endothéliales étaient négatives pour Glut-1, WT-1, P-16 et D2-40. Les IFD étaient également négatives. L’analyse caryotypique était normale sans anomalies chromosomiques. Les mutations de TREX1 étaient négatives. Compte tenu de la vasculopathie généralisée touchant à la fois les petits et les gros vaisseaux, ainsi que de la dysmorphie faciale, une maladie génétique était évoquée. Une whole-exome capture and sequencing était réalisée sur l’ADN génomique de la patiente et des 2 parents non-consanguins, non affectés, identifiant une mutation du gène SOX 18.

Discussion

À notre connaissance, c’est le premier cas reliant la mutation SOX 18 à une dilatation aortique et le 10e présentant cette entité très rare, dont elle partage les manifestations cliniques avec les cas rapportés dans la littérature à l’exception du lymphœdème.

Conclusion

Il est indispensable de souligner les caractéristiques cutanées qui peuvent conduire à un diagnostic plus précoce et éventuellement une prise en charge appropriée de cette affection.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hypotrichose, Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia syndrome, SOX 18


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Vol 142 - N° 12S

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