S'abonner

Importance de l’histologie cutanée précoce pour le diagnostic de l’ichtyose en confettis avant apparition des confettis - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.10.271 
S. Leclerc-Mercier 1, 2, 3, , S. Fraitag 1, 3, A. Hovnanian 4, C. Bodemer 2, 3
1 Anatomopathologie, hôpital Necker, Paris, France 
2 Dermatologie, hôpital Necker, Paris, France 
3 Centre de référence MAGEC, hôpital Necker, Paris, France 
4 laboratoire de génétique cutanée, Inserm UMR 1163, institut Imagine, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’utilité de l’histologie dans le diagnostic des ichtyoses (I) est souvent discutée, mais l’aspect parfois typique participe à l’orientation diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un enfant pour lequel l’histologie a permis d’évoquer une I. en confettis (IC), confirmée ensuite sur le plan moléculaire, avant l’apparition de l’aspect « confettis ».

Observations

Un petit garçon né bébé collodion présentait une évolution rapide vers une érythrodermie ichtyosiforme, sans autre particularité. Une biopsie cutanée à 4 mois montrait une hyperplasie épidermique, avec couche cornée parakératosique à gros noyaux, non feuilletée, et couche granuleuse mince ou absente. Les kératinocytes supra-basaux présentaient des clarifications périnucléaires. Cet aspect était très évocateur d’une IC. L’étude en immuno-histochimie (IHC) avec l’anti-cytokératine (CK) 10, montrait un marquage cytoplasmique et nucléaire des kératinocytes.

Rapidement, apparaissaient une hyperkératose jaunâtre, massive, confluente des zones d’extension des membres en regard des articulations (genoux, coudes), avec gêne fonctionnelle et une hypertrichose diffuse, sans kératodermie palmo-plantaire, ni anomalie unguéale. Vers 2ans apparaissaient quelques lésions en confettis du dos et des joues. Une étude moléculaire confirmait le diagnostic clinique.

Discussion

L’IC (ou I. variegata) fait partie des I. kératinopathiques et a été décrite devant une I. avec érythrodermie et l’apparition dans l’enfance de macules arrondies « en confettis » de peau cliniquement et histologiquement normale. La pertinence des signes cliniques (hyperkératose massive prédominant en regard des articulations, hypertrichose, malformations des oreilles, hypoplasie des mamelons) a fait l’objet d’une publication récente. Des mutations (dominant négatif) de l’extrémité C-terminale de la CK 10 ont été trouvées chez tous les patients et les zones de peau normale sont liées à un phénomène dit de réversion génétique spontanée. L’aspect histologique, peu rapporté, montre une parakératose avec clarification des kératinocytes du corps muqueux. Chez un patient présentant une IC, il oriente fortement vers ce diagnostic.

Chez notre patient, le diagnostic a pu être porté devant cet aspect histologique, que nous considérons spécifique, permettant, en l’absence initiale des signes cliniques d’orientation classiques, d’évoquer le diagnostic d’IC et d’orienter l’IHC (dots de CK10 intranucléaire), la recherche moléculaire et le conseil génétique.

Conclusion

L’IC présente un aspect histologique et en IHC unique permettant son diagnostic. La lecture des biopsies d’ichtyose par un pathologiste entraîné permet d’augmenter leur pertinence et d’orienter rapidement le clinicien.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Confetti, Histologie, Ichtyose héréditaire


Plan


© 2015  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 142 - N° 12S

P. S550 - décembre 2015 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Sébacéomes : étude anatomoclinique de 47 cas
  • F. Bourlond, B. Cribier, C. Velter
| Article suivant Article suivant
  • Engelures des cuisses avec histologie de lupus : une dermatose à cheval ! 5 observations
  • R. Karkouche, C. Bernigaud, O. Zehou, G. Bellaud, O. Chosidow, N. Ortonne, S. Oro

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.