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Kératodermie aquagénique et mutations du gène CFTR - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.10.346 
C. Cabrol 1, M. Delobeau 2, T. Bienvenu 3, L. Ruaud 1, E. Girodon 3, G. Noacco 4, F. Fanian 2, L. Van Maldergem 1, F. Aubin 2,
1 Centre de génétique humaine, CHU, Besançon, France 
2 Service de dermatologie, université de Franche Comté, EA3181, CHU, service de dermatologie, Besançon, France 
3 Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, université Paris Descartes, CHU Cochin, AP–HP, Paris, France 
4 Cabinet libéral, Joncherey, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les lésions cutanées induites par l’eau sont rares et peuvent être associées à des anomalies génétiques. L’association d’une kératodermie aquagénique au cours de la mucoviscidose a été rapportée en 1974.

Observations

Nous rapportons l’observation d’une jeune fille âgée de 28ans qui consultait pour une dermatose des mains et des pieds induite par le contact avec l’eau, évoluant depuis 1 an. Cette patiente présentait un antécédent de pneumonie à l’âge de 3ans et une amygdalectomie à 18ans en raison d’angines à répétition. Elle ne prenait aucun traitement. L’examen clinique mettait en évidence un épaississement cutané papillomateux, blanchâtre, asymptomatique, 1 à 2minutes après contact avec l’eau. La patiente signalait une tendance à l’hypohidrose sans intolérance à la chaleur. La patiente présente une brachymésophalangie des 5es orteils. Nous posions le diagnostic de kératodermie aquagénique (KA) et une recherche de mucoviscidose associée était réalisée. Le test à la sueur remontrait des valeurs de chlore et de sodium dans les limites supérieures de la normale. Le bilan pulmonaire et sinusien était normal. La recherche des 32 mutations communes du gène CFTR (Abbott Molecular) était négative. En revanche, le séquençage complet du gène CFTR identifiait une mutation faux-sens rare homozygote, c.2855T>C (p.Met952TThr) préalablement identifiée dans l’absence congénitale bilatérale des canaux déférents, ainsi qu’une large délétion hétérozygote des exons 16 à 20 de CFTR (del14b-17b, c.2620-674_3367+198del9855), décrite en homozygotie ou hétérozygotie composite avec une autre mutation en cas de forme sévère de mucoviscidose. Un traitement symptomatique par injections intra-palmaire de toxine botulique a permis la régression de la symptomatologie avec un suivi de 6 mois.

Discussion

Cette observation confirme l’implication de mutations de CFTR dans la KA. La présence de ces mutations est probablement sous estimée en l’absence du séquençage complet du gène CFTR. La KA isolée pourrait ainsi être incluse dans le spectre phénotypique des affections associées aux mutations de CFTR dont la forme la plus grave est représentée par la mucoviscidose.

Conclusion

La mise en évidence de ces mutations est importante pour un conseil génétique optimal.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Kératodermie aquagénique, Kératodermie palmo-plantaire, Mucoviscidose


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Vol 142 - N° 12S

P. S586 - décembre 2015 Retour au numéro
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