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Angiofibromes isolés et unilatéraux du visage révélant une sclérose tubéreuse de Bourneville segmentaire cutanée liée à une mutation en mosaïque post-zygotique du gène TSC2 - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.10.351 
C. Girard 1, , M.C. Malinge 2, V. Blatière 1, P. Pellegrin 3, D. Bessis 1
1 Dermatologie, CHU Saint-Eloi, Montpellier, France 
2 Génétique moléculaire, CHU d’Angers, France 
3 Cabinet de dermatologie libérale, Sète, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les angiofibromes du visage (AFV) sont caractéristiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Ils sont distribués de manière bilatérale et symétrique au niveau médio-facial, principalement au niveau des sillons nasogéniens. De rares observations d’AFV unilatéraux isolés sont décrites et pourraient témoigner d’une forme segmentaire et minime de STB secondaire à une mutation post-zygotique d’un des gènes TSC1 ou TSC2. Nous confirmons pour la première fois cette hypothèse par la mise en évidence d’une mutation en mosaïque post-zygotique du gène TSC2 sur des AFV unilatéraux et isolés.

Observations

Un adolescent de 17ans consultait pour des lésions cutanées de l’hémiface gauche développées depuis l’âge de 12ans et stables depuis. Aucun antécédent personnel ou familial significatif n’était relevé. L’examen dermatologique mettait en évidence de nombreuses petites papules rouges et monomorphes, de 3 à 5mm de diamètre, strictement latéralisées sur l’hémiface gauche en regard de l’aile narinaire, du sillon nasogénien et du menton. Le reste de l’examen dermatologique et général était normal. L’histologie cutanée d’une papule du visage confirmait le diagnostic d’AFV. L’IRM cérébrale, l’échographie cardiaque et rénale étaient normales. La recherche des mutations des gènes au niveau lymphocytaire sanguin TSC1 et TSC2 était négative. En revanche, l’analyse génétique moléculaire de plusieurs AFV par DHPLC et séquençage des gènes TSC1 et TSC2 mettait en évidence une mutation de l’exon 37 du gène TSC2 (c.4969_4980del ; p.Phe1657_Gly1660del) permettant de poser le diagnostic de STB segmentaire cutanée localisée.

Discussion

La présence d’AFV isolés et segmentaires est rare décrite dans une dizaine d’observations. Plusieurs hypothèses physiopathogéniques pourraient rendre compte d’une telle forme clinique :

– mosaïsme post-zygotique d’une STB ou d’un néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) où les AFV sont un signe dermatologique classique ;

– autre entité clinique non identifiée.

Notre observation permet de confirmer que les AFV isolés et unilatéraux peuvent constituer une forme segmentaire de STB liée à un mosaïsme post-zygotique de type 1, où l’expression phénotypique anormale survient uniquement dans le segment corporel affecté, ici l’hémiface. La reconnaissance d’un tel mécanisme est essentielle en raison de la possibilité d’une atteinte systémique ultérieure de STB justifiant un suivi clinique et morphologique, en particulier rénal, et du risque possible de mutation gonadique post-zygotique concomitante pouvant conduire à la transmission héréditaire d’une forme généralisée de STB.

Conclusion

Nous rapportons le premier cas de STB segmentaire confirmée par la présence d’une mutation en mosaïque du gène TSC2 sur des AFV.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Angiofibromes unilatéraux, Mutation en mosaïque post-zygotique, Sclérose tubéreuse de Bourneville segmentaire


Plan


 Iconographie disponible à l’adresse : JDP2015iconographies.pdf.


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Vol 142 - N° 12S

P. S589 - décembre 2015 Retour au numéro
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