Dyskératose acantholytique papuleuse génito-périnéale : première observation survenant dans un contexte familial de maladie de Hailey-Hailey - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
La dyskératose acantholytique papuleuse (DAP) génito-périnéale est une entité peu connue, caractérisée par des lésions papuleuses prurigineuses de la région périnéale. La description récente d’une forme familiale de DAP avec mutation du gène ATP2C1 chez les sujets atteints a suggéré qu’il pouvait s’agir d’une variante de la maladie de Hailey-Hailey (HH). Nous rapportons le premier cas de DAP survenant dans un contexte de HH familiale cliniquement et histologiquement typique.
Observations |
Une femme de 30ans avait des lésions prurigineuses des grandes lèvres et de la face interne des cuisses, évoluant depuis 8ans. Il s’agissait de papules kératosiques confluant en placards respectant le fond des plis inguinaux. Les autres plis, les ongles et les muqueuses étaient normaux. On notait des antécédents familiaux maternels sur plusieurs générations d’intertrigo érosif fissuré des grands plis, évoluant par poussées. La biopsie d’une papule montrait une hyperplasie épidermique avec présence de multiples foyers de dyskératose acantholytique étagée avec des corps ronds visibles, en accord avec une DAP. La recherche d’HPV était négative (direct, culture et PCR). Le diagnostic de HH dans une forme multifocale classique était cliniquement et histologiquement confirmé chez la mère. La recherche de mutation du gène ATP2C1 chez la mère et la fille est en cours. Un traitement par laser CO2 était proposé après échec des dermocorticoïdes et du tacrolimus topique.
Discussion |
La DAP est une dermatose papuleuse chronique localisée qui partage des caractéristiques histologiques de la maladie de HH et la maladie de Darier d’où son appartenance au groupe des dyskératoses acantholytiques focales. Elle est localisée exclusivement à la peau du périnée, de la région périanale, des organes génitaux externes et de la face interne des cuisses. L’identification récente de mutations germinales hétérozygotes du gène ATP2C1 dans deux cas de DAP est en faveur d’un rapprochement entre DAP et HH. Il ne s’agit pas d’une forme localisée et lichénifiée de HH car la lésion élémentaire n’est pas une vésiculo-bulle, est inconstamment prurigineuse, respecte les fonds des plis et n’évolue pas par poussée. Les 2 mutations d’ATP2C1 décrites dans la DAP sont distinctes et ne sont pas spécifiques puisqu’elles ont été trouvées à la fois chez une patiente atteintes de DAP et un patient atteint de HH.
Conclusion |
Notre observation dans une même famille de cas de DAP et de HH est en faveur de la nature allélique de ces maladies (dues à des mutations du même gène), et de l’existence d’autres facteurs, génétiques ou environnementaux, influençant leur expression clinique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Acantholyse, Dyskératose acantholytique papuleuse, Hailey-Hailey
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S590 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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