Particularités épidémio-clinique et génétique de l’épidermolyse bulleuse héréditaire : à propos d’une série de 34 cas au centre Tunisien - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) constituent un groupe hétérogène de génodermatoses. L’objectif de ce travail consiste à décrire les particularités des EBH sur le plan épidémiologique, clinique et génétique du centre tunisien.
Patients et méthodes |
Il s’agissait d’une étude rétrospective analysant tous les cas d’EBH suivis dans notre service de dermatologie sur une période de 25ans (janvier 1990 et décembre 2014). Pour chaque patient, les renseignements épidémio-cliniques et génétiques étaient mentionnés dans une fiche préétablie. L’analyse statistique était réalisée par logiciel SPSS.
Résultats |
Nous avons recensé 34 patients. Une prédominance féminine était notée. Une consanguinité était trouvée chez 28 patients (82,3 % des cas de notre série). La majorité de nos patients appartenaient à la région de Sidi Bouzid et Kasserine. L’âge de début de la maladie était variable : à la naissance dans 20 cas (58,8 %), à la période néonatale dans 7 cas (20,6 %), entre 1 mois et 1 an dans 6 cas (17,6 %). Les lésions cutanées étaient polymorphes : bulles et érosions chez tous les patients, des grains de milium chez 11 patients (32,4 %) et des lésions à type d’atrophie et de cicatrices dystrophiques dans 23 cas (67,6 %). Une atteinte de la muqueuse buccale, à type d’érosions, était présente chez 15 patients (44,1 % des cas). Une atteinte unguéale était notée dans 22 cas (64,7 % des patients). En se basant sur les données génétiques et cliniques, nous avons pu classifier nos patients : EBH dystrophique dans 41 % des cas avec nette prédominance des formes non Hallopeau Siemens, EBH simple dans 15 % des cas, EBH jonctionnelle dans 9 % des cas et dans 35 % des cas, il s’agissait de forme localisée que nous n’avons pas pu classer. L’étude génétique était pratiquée chez 14 patients. La seule mutation identifiée était p.G1483D/p. G1483D pour les formes dystrophiques non Hallopeau Siemens.
Discussion |
Les EBH sont dues à un clivage au niveau de la membrane basale. On distingue les épidermolyses bulleuses simples, jonctionnelles, dystrophiques et le syndrome de Kindler. Dans notre série, la forme dystrophique était la plus fréquente ce qui est conforme à la littérature tunisienne. Nous avons pu retenir certaines particularités à travers notre série : une atteinte muqueuse fréquente et des formes particulières localisées non rapportées auparavant. La mutation trouvée chez nos patients est une mutation récurrente qui n’était rapportée que pour les familles tunisiennes.
Conclusion |
Notre série souligne des particularités cliniques, épidémiologiques et génétiques des EBH au niveau du centre tunisien. Cette grande variabilité phénotypique intrafamiliale des EBH pourrait être expliquée par l’implication des gènes modificateurs au cours de cette pathologie intrigante.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Épidermolyse bulleuse, Génétique
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S591 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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