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Manifestations cutanées associées à un syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité : 1er cas rapporté - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.10.363 
N. Malissen 1, , V. Szablewski 2, E. Eberst 1, S. Merlet-Albrand 1, E. Jeziorski 3, O. Dereure 1
1 Département de dermatologie, CHRU de Montpellier, France 
2 Laboratoire de pathologie, CHRU de Montpellier, France 
3 Département de pédiatrie générale, infectiologie et immunologie clinique, CHRU de Montpellier, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (ALPS) est une entité rare, de transmission autosomique dominante, liée à des mutations de gènes codant pour la voie Fas-dépendante de l’apoptose et aboutissant à une accumulation des lymphocytes (L)-T par défaut d’apoptose post-activation antigénique et à l’apparition de manifestations auto-immunes par persistance indue de L auto-réactifs. Il se caractérise par l’association d’une polyadénopathie, d’une splénomégalie, de cytopénies auto-immunes et d’un nombre élevé de L-Tαβ CD4- CD8-. Cette lymphoprolifération bénigne est associée à un risque accru de développer des lymphomes hodgkiniens et non hodgkiniens. La présence de manifestations cutanées spécifiques ou non n’a jamais été décrite dans ce cadre.

Observations

Un patient de 23ans porteur d’ALPS a été adressé pour évaluation de lésions cutanées. Le diagnostic avait été posé à l’âge de 13ans devant la présence d’une splénomégalie et d’une polyadénopathie associées aux critères biologiques sus-cités et à un antécédent paternel d’ALPS. Le tableau cutané était dominé par des lésions papulo-nodulaires infiltrées prurigineuses multiples du cuir chevelu et du tronc augmentant progressivement en taille et en nombre depuis 3ans sans adénopathie ni organomégalie mais accompagnées d’une hyperéosinophilie isolée modérée. Les biopsies cutanées permettaient la mise en évidence d’un infiltrat dermique polymorphe nodulaire constitué de L de taille petite à moyenne associés à des histiocytes et à de nombreux polynucléaires éosinophiles. L’infiltrat de L comprenait :

– des L-B de petite taille Bcl6+ organisés en centres germinatifs tandis que les plus grands éléments avaient un phénotype activé PAX5+ ;

– des L-Tαβ assez abondants sans trou phénotypique ;

– des L-T de grande taille au cytoplasme abondant exprimant des marqueurs T folliculaires (THF, PD1 diffus et CXCL13 focal, sans CD10).

Le Ki67 était hétérogène, important au niveau des centres germinatifs activés. La recherche d’EBV par FISH était négative ainsi que celle de clones T ou B par PCR. Le caractère réactionnel ou authentiquement lymphomateux de cet infiltrat ne pouvait pas être affirmé mais la régression de la symptomatologie sous dermocorticoïdes forts était en faveur d’une origine réactionnelle.

Discussion

Il s’agit du premier cas rapporté de manifestations cutanées associées à un ALPS. Bien que vraisemblablement non spécifiques en raison de l’absence d’expansion extrafolliculaire de L-Tαβ CD4-CD8-, les lésions caractérisées par une forte accumulation polymorphe de L surtout d’origine folliculaire et prolifératifs/activés sont probablement liées à la maladie génétique, peut-être par stimulation antigénique cutanée chronique. L’hyperéosinophilie cutanée et sanguine va également dans ce sens. L’évolution à moyen et long terme devra être surveillée en raison du risque non négligeable d’évolution vers un authentique lymphome cutané.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Lymphome, Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité


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Vol 142 - N° 12S

P. S595 - décembre 2015 Retour au numéro
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