Le trichoblastome est une tumeur pilaire bénigne correspondant à une forme immature de trichoépithéliome. Il existe des formes multiples de trichoblastome, d’origine génétique. Nous rapportons la découverte d’une nouvelle famille atteinte par un syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) confirmé par l’analyse génétique.

Un patient de 62ans consultait pour des lésions cutanées multiples du visage évoluant depuis l’enfance. Ces trois frères, sa mère, son fils et trois de ses neveux présentaient le même type de lésions. Il avait de nombreuses lésions papuleuses du visage parfois pigmentées siégeant au niveau des tempes, de la lisière du cuir chevelu, des ailes du nez et de la région nasogénienne. Aucune néoplasie profonde n’était trouvée.

L’étude histologique de plusieurs lésions montrait des trichoblastomes, des carcinomes basocellulaires et des cylindromes.

Le diagnostic évoqué était celui de syndrome de Brooke-Spiegler (SBS).

Le bilan génétique trouvait une mutation du gène CYLD.

Le patient était pris en charge par des exérèses chirurgicales pour certaines lésions évoluant vers des carcinomes basocellulaires et des lésions de grande taille. Les vaporisations par laser CO₂ ont permis une amélioration partielle satisfaisant le patient.

Ultérieurement deux de ses frères consultaient pour un tableau clinique similaire évocateur de SBS. L’étude histologique retrouvait des trichoblastomes, cylindromes et carcinomes basocellulaires.

Le trichoblastome est une papule de petite taille, parfois pigmentée, survenant sur les régions pileuses (visage, cuir chevelu, tronc). Il existe des formes multiples de trichoblastome, d’origine génétique. Le SBS est une maladie à transmission autosomique dominante due à une mutation du gène CYLD. Il est caractérisé par de nombreuses tumeurs cutanées annexielles à type de cylindromes, spiradénomes eccrines, de trichoblastomes, et de tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures. Il peut être associé à des néoplasies bénignes ou malignes. Son expression phénotypique peut être variable en fonction de la mutation et au sein d’une même famille.

Le principal diagnostic différentiel était le syndrome de Gorlin-Goltz, dû à la mutation ou délétion du gène PTCH1. En effet l’absence de néoplasie profonde, l’absence de signe extracutané comme les kystes maxillaires ou les signes osseux n’était pas en faveur de ce diagnostic.

Sur le plan thérapeutique, le traitement des trichoblastomes par vaporisations par laser CO₂ chez notre premier patient confirme son utilité dans la prise en charge thérapeutique des patients atteints de SBS, comme cela a déjà été rapporté dans la littérature.

Nous rapportons la découverte d’une nouvelle famille atteinte de syndrome de Brooke-Spiegler.

Ce diagnostic est important à connaître car il doit entraîner la recherche de néoplasie maligne, notamment des carcinomes basocellulaires, mais également une enquête familiale avec étude génétique.