La maladie dermatophytique avec déficit autosomique récessif en CARD 9 et efficacité spectaculaire de l’itraconazole - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
La maladie dermatophytique individualisée par Madida et Schousboe en 1959 est une forme rare d’infection chronique à dermatophytes, caractérisée par un envahissement profond cutanéo-viscéral.
Nous rapportons une observation d’une patiente algérienne ayant eu une évolution spectaculaire et très favorable de sa maladie sous itraconazole.
Observations |
Une patiente âgée de 42ans, née de parents cousins germains, avait depuis l’âge de 10ans, des lésions squameuses du cuir chevelu, devenues secondairement nodulaires et papuleuses.
À l’âge de 17ans la malade avait une atteinte généralisée de la peau avec de multiples lésions nodulaires, une atteinte diffuse des ongles, des poly-adénopathies touchant les régions cervicales, axillaires et inguinales.
Les examens mycologiques isolaient du Trichophyton rubrum.
Les examens anatomopathologiques montraient des nécroses caséiformes avec en périphérie des cellules épithélioïdes et gigantocellulaires.
La coloration PAS montrait des filaments mycéliens au sein de la nécrose.
Le reste du bilan sanguin et urinaire était normal.
Le séquençage de CARD 9 permettait de mettre en évidence une mutation homozygote Q289X.
La patiente était traitée par itraconazole 400mg/j avec disparition totale des lésions nodulaires au profit de plaques squameuses cicatricielles, avec un recul de plus de 10ans.
Discussion |
La maladie dermatophytique est très rare. Une cinquantaine d’observations ont été publiées, la majorité d’Afrique du Nord, région de forte endogamie.
Le tableau débute presque toujours par une teigne du cuir chevelu.
Sur le plan immunologique la maladie pourrait être expliquée par une anomalie fonctionnelle de l’immunité cellulaire. Un déficit sélectif de l’immunité cellulaire avec état de tolérance envers les dermatophytes avec récemment la mise en évidence d’un déficit autosomique récessif en CARD 9.
Le traitement de cette maladie n’est pas encore codifié, basé sur les antifongiques et les immunomodulateurs.
Cette observation est remarquable par la survenue de la maladie à un âge précoce, le dermatophyte en cause, le T. rubrum, l’évolution longue de plus de 30ans et l’efficacité spectaculaire de l’itraconazole.
Conclusion |
La maladie dermatophytique est rare, le plus souvent grave.
Notre observation est originale du fait de l’évolution spectaculaire depuis plusieurs années sous itraconazole chez une patiente ayant un déficit autosomique récessif en CARD 9, son mécanisme d’action mérite d’être élucidé.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Déficit en CARD 9, Itraconazole, Maladie dermatophytique
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S597 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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