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Profils cliniques et génétiques de patients atteints de xeroderma pigmentosum forme-C : à propos de 64 patients tunisiens - 27/11/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.10.374 
M. Jerbi 1, M. BenRekaya 1, C. Naouali 1, M. Jones 2, H. Tounsi 1, O. Messaoud 1, M. Chargui 1, R. Kéfi 1, H. Boussen 3, M. Mokni 4, R. Mrad 5, M.S. Boubaker 1, S. Abdelhak 1, A. Khaled 2, M. Zghal 2, H. Yacoub-Youssef 1,
1 Laboratoire de génomique biomédicale et oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie 
2 Service dermatologie, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 
3 Service d’oncologie médicale, hôpital Abderrahman Mami, Tunis, Tunisie 
4 Unité de recherche « troubles héréditaires de la kératinisation », hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie 
5 Service de génétique, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le xeroderma pigmentosum est la photo-génodermatose la plus connue. Elle est due à un défaut de réparation des lésions UV-induites. La forme XP-C est la plus répandue dans le monde. Cette forme se caractérise par une morbidité et une mortalité précoce en raison du nombre élevé de cancers cutanés développés. Nous rapportons dans cette étude, notre expérience comme centre de référence pour la maladie de XP en Tunisie. Nous avons recueilli les données cliniques, généalogiques et génétiques concernant tous les patients XP-C tunisiens recrutés entre 2006 et 2013.

Patients et méthodes

Soixante-quatre patients appartenant à 44 familles non apparentées ont été étudiés. Un suivi clinique rétrospectif et prospectif de ces patients a été assuré. Pour tous les patients, la recherche mutationnelle a été faite pour le gène XP-C par séquençage direct.

Résultats

L’étude généalogique des familles montrait un taux de consanguinité de 48,1 %, 27 patients présentant une histoire familiale positive de XP-C. L’atteinte cutanée se caractérisait par une pigmentation spécifique, de couleur différente avec contours et tailles irrégulières. Les tâches achromiques précédaient et s’installaient même dans les zones non photo-exposées. Les carcinomes basocellulaires (CBC, 62,50 %) étaient plus fréquents que les carcinomes spinocellulaires (CSC, 48,43 %) et les mélanomes cutanés (MC, 23,4 %). Aux cancers cutanés s’ajoutaient d’autres pathologies comme les problèmes thyroïdiens, les nodules des seins, le sarcome utérin et la leucémie. L’exploration génétique montrait que 91,48 % des patients XP-C tunisiens portaient la mutation fondatrice c.1642-1643 del TG, celle-ci étant la plus fréquente dans toute la région maghrébine. Nous avons rapporté aussi deux autres mutations, la c.850G>T et la mutation privée c.779+1G>A.

Discussion

Chez les patients XP-C l’atteinte est généralement limitée à la peau sans qu’il y ait d’atteinte neurologique. Les CSC constituent la première cause de décès chez les XP-C. Pour les MC, des régressions spontanées ont été observées. La résistance à la chimiothérapie est très fréquente chez les XP-C. Le traitement à la bléomycine semble plus efficace contre les CSC et les kératoacanthomes. Par ailleurs, les patients sont prédisposés à développer d’autres pathologies associées et des cancers internes. Les problèmes thyroïdiens sont les plus fréquents même pour d’autres cas de XP-C décrits dans le monde. Ceci explique le rôle du gène XP-C dans d’autres voies que celles du système NER. La mutation c.1642-1643 del TG reste la plus fréquente dans la région Nord africaine et en Tunisie.

Conclusion

Nous présentons la plus grande cohorte de patients XP-C dans le monde. La protection contre les UV est le facteur préventif le plus efficace contre les cancers de la peau, mais elle ne prévient pas la survenue de cancers internes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Photo-génodermatose, UV, Xeroderma pigmentosum type C


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Vol 142 - N° 12S

P. S600 - décembre 2015 Retour au numéro
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