Un cas de sarcome à cellules claires avec mutation de BRAF - 27/11/15
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Résumé |
Introduction |
Le sarcome à cellules claires (SCC) est une entité rare qui touche préférentiellement les tissus mous profonds des membres inférieurs Le diagnostic est posé sur des arguments histologiques, immuno-histochimiques et de biologie moléculaire. Cependant, beaucoup de SCC restent diagnostiqués comme métastases de mélanome, d’autant plus que les caractéristiques moléculaires ne sont qu’en partie connues.
Observation |
Nous rapportons ici le cas d’une patiente de 64ans adressée pour une tuméfaction pré-tibiale droite de 30×20mm. La biopsie concluait à une métastase de mélanome avec une prolifération dermique de cellules tumorales en nappes ou en travées sans pigment intracytoplasmique, exprimant fortement PS100, HMB 45 et Melan A. Le bilan d’extension étant négatif, une exérèse de la lésion était pratiquée. L’analyse anatomopathologique trouvait des cellules épithélioïdes de taille moyenne à cytoplasme éosinophile avec de volumineux noyaux, sans cellules géantes multinucléées. L’immuno-histochimie était identique mais devant un aspect morphologique atypique, le diagnostic différentiel de SCC était évoqué, motivant une recherche spécifique en biologie moléculaire. On trouvait ainsi un réarrangement du gène EWS en FISH, qui est spécifique du SCC. Le transcrit de fusion EWS/ATF1 n’a pas été mis en évidence mais il pourrait s’agir d’un transcrit rare comme EWSR1/CREB1. En parallèle, on trouvait également une mutation BRAF V600E. La patiente est actuellement considérée en rémission complète et suivie tous les 2 mois.
Discussion |
Le SCC est décrit comme étant une tumeur des parties molles avec une translocation t(12;22) et un réarrangement du gène ESWR avec transcrit de fusion le plus souvent EWS/ATF1 qui, lorsqu’il est présent, est pathognomonique. Concernant l’association avec la mutation du gène BRAF, celle-ci a été décrite dans 5 cas seulement dans la littérature sur 3 publications différentes. Une étude rétrospective de 52 patients atteints de SCC de 1979 à 2005 a montré que seuls 3 % (2 cas) avaient la mutation. Notre cas illustre donc qu’une mutation du gène BRAF dans le SCC est exceptionnelle mais possible et ne doit donc pas être considérée comme un argument de diagnostic d’une métastase de mélanome. L’étude du gène EWS doit toujours être faite en cas de doute diagnostique.
Conclusion |
La présence de cette mutation BRAF chez notre patiente présentant un SCC ouvre la possibilité d’un traitement par inhibiteur de BRAF en cas de récidive non extirpable.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Mélanome, Mutation BRAF, Sarcome à cellules claires
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S664-S665 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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