Médecine interne - Fièvres intermittentes héréditaires - 01/03/08
Gilles Grateau [1 et 2],
Brigitte Granel [3],
Véronique Hentgen [4],
Catherine Dodé [2 et 5],
Laurence Cuisset [2 et 5],
Marc Delpech [2 et 5]
Voir les affiliationsBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 12 |
| Iconographies | 7 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
En dehors de la fièvre méditerranéenne familiale Quatre maladies héréditaires se présentant sous forme d’accès inflammatoires intermittents ont été reconnues et maintenant bien caractérisées dans leurs aspects cliniques et génétiques. Le chef de file de ce groupe reste la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), une maladie qui affecte des milliers de personnes originaires du Bassin méditerranéen. Mais la fièvre méditerranéenne familiale n’est plus seule au sein des maladies inflammatoires récurrentes héréditaires.
Trois autres entités clinico-génétiques maintenant bien définies Il s’agit de la fièvre intermittente secondaire à des mutations du récepteur de type 1A du Tumor Necrosis Factor (TNF), de transmission génétique autosomique dominante, le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D, et une dernière entité regroupant le syndrome de Muckle-Wells, l’urticaire familiale au froid et le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular).
En pratique Un diagnostic précis de ces affections est crucial, car leur prise en charge et leur traitement sont spécifiques.
Hereditary intermittant fever |
Other than familial Mediterranean fever Four hereditary diseases presenting in the form of intermittent inflammatory flares are now recognized and have been characterised clinically and genetically. At the head of this group is Familial Mediterranean Fever (FMF), which affects thousands of patients originating from the Mediterranean area. However the familial Mediterranean Fever is no longer the only recurrent hereditary inflammatory disease.
Three other entities have now been clearly defined: intermittent fever secondary to mutations in the type 1A Tumour Necrosis Factor receptor (TNF), of dominant autosomic genetic transmission, the hyperimmunoglobulinemia D syndrome and an entity regrouping the Muckle Wells syndrome, familial cold-induced urticaria, and the Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular (CINCA) syndrome.
In practice Because they require specific management and treatment, precise diagnosis of these entities is crucial.
Plan
© 2004 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 33 - N° 17
P. 1195-1206 - octobre 2004 Retour au numéro
Article précédent
- Médecine interne - Effets immunomodulateurs des immunoglobulines intraveineuses
- Philippe Guilpain, Youri Chanseaud, Mathieu C. Tamby, Claire Larroche, Loïc Guillevin, Srini V. Kaveri, Michel D. Kazatchkine, Luc Mouthon
- Néphrologie - Intérêt des statines en néphrologie
- Ziad A. Massy, Michel Andréjak
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?