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Médecine interne - Fièvres intermittentes héréditaires - 01/03/08

Doi : PM-10-2004-33-17-0755-4982-101019-ART09 

Gilles Grateau [1 et 2],

Brigitte Granel [3],

Véronique Hentgen [4],

Catherine Dodé [2 et 5],

Laurence Cuisset [2 et 5],

Marc Delpech [2 et 5]

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Résumé

En dehors de la fièvre méditerranéenne familiale Quatre maladies héréditaires se présentant sous forme d’accès inflammatoires intermittents ont été reconnues et maintenant bien caractérisées dans leurs aspects cliniques et génétiques. Le chef de file de ce groupe reste la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), une maladie qui affecte des milliers de personnes originaires du Bassin méditerranéen. Mais la fièvre méditerranéenne familiale n’est plus seule au sein des maladies inflammatoires récurrentes héréditaires.

Trois autres entités clinico-génétiques maintenant bien définies Il s’agit de la fièvre intermittente secondaire à des mutations du récepteur de type 1A du Tumor Necrosis Factor (TNF), de transmission génétique autosomique dominante, le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D, et une dernière entité regroupant le syndrome de Muckle-Wells, l’urticaire familiale au froid et le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular).

En pratique Un diagnostic précis de ces affections est crucial, car leur prise en charge et leur traitement sont spécifiques.

Abstract

Hereditary intermittant fever

Other than familial Mediterranean fever Four hereditary diseases presenting in the form of intermittent inflammatory flares are now recognized and have been characterised clinically and genetically. At the head of this group is Familial Mediterranean Fever (FMF), which affects thousands of patients originating from the Mediterranean area. However the familial Mediterranean Fever is no longer the only recurrent hereditary inflammatory disease.

Three other entities have now been clearly defined: intermittent fever secondary to mutations in the type 1A Tumour Necrosis Factor receptor (TNF), of dominant autosomic genetic transmission, the hyperimmunoglobulinemia D syndrome and an entity regrouping the Muckle Wells syndrome, familial cold-induced urticaria, and the Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular (CINCA) syndrome.

In practice Because they require specific management and treatment, precise diagnosis of these entities is crucial.


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Vol 33 - N° 17

P. 1195-1206 - octobre 2004 Retour au numéro
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