PA is a grade I glial tumor that mostly occurs in children. However, although apparently similar to paediatric PA, adult PA presents a different clinical follow-up that could arise from specific molecular alterations. A variety of genetic alterations have been identified as diagnostic or prognostic glioma molecular markers.

We describe a right infratentorial tumor that occurred in a 58-year-old man. Neuroimaging and neuropathological examination suggested PA as an initial diagnosis. The tumor was completely resected. Unexpectedly, two years later, a rapidly growing tumor on the operative site was observed with a second location in the pineal region. Immunohistochemical reactions (IHC), Multiplex ligation probe amplification (MLPA) and fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed in both primary and relapse tumor.

Neuroimaging and neuropathological examinations suggested an unusual diagnosis for adult patients: a recurrent PA. Both MLPA and FISH analysis contribute to diagnostic confirmation by KIAA1549: BRAF fusion detection. Additional genetic results revealed interesting findings that justified the tumor aggressivity.

Molecular analysis of adult PA cases should be routinely combined with histopathological and neuroimaging examination to further refine prognostic diagnoses.

L’astrocytome pilocytique (AP) est une tumeur gliale de grade 1, survenant le plus souvent à un âge pédiatrique. Chez les adultes, en dépit de la similarité histologique, l’AP est de moins bon pronostic. Cette évolution défavorable est sous-tendue par un profil génétique spécifique. En effet, un grand nombre d’altérations moléculaires de valeurs diagnostiques, pronostiques et théranostiques seraient à l’origine de cette différence pronostique.

Dans cette étude, nous rapportons un cas de tumeur gliale infratentorielle chez un patient adulte de 58 ans. Les données d’imagerie et de neuropathologie suggèrent l’AP comme premier diagnostic. Deux ans après une résection complète, nous avons observé une récidive bifocale au siège initial de la tumeur avec une évolution rapide, accompagnée d’une deuxième localisation dans la région pinéale. Aussi bien la tumeur initiale que la récidive ont été explorées par techniques d’immunohistochimie (IHC), d’amplification et ligation multiplexes de sondes (MLPA) et d’hybridation in situ fluorescente (FISH).

Les données d’imagerie et neuropathologie suggèrent un diagnostic rare d’AP récidivant de l’adulte. Les analyses moléculaires par MLPA et FISH apportent la confirmation diagnostique en révélant la présence du gène de fusion KIAA1549:BRAF. D’autres altérations génétiques pouvant justifier l’agressivité de la tumeur ont également été détectées.

L’analyse moléculaire en matière d’AP de l’adulte s’avère complémentaire de l’histopathologie et de l’imagerie. En plus de sa valeur diagnostique connue, elle serait d’un grand apport pronostique. Elle devrait ainsi intégrer le protocole routinier du diagnostic des PA adultes.