La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par des épistaxis, des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artério-veineuses (MAV) viscérales. La majorité des mutations retrouvées le sont dans deux gènes codant l’endogline (ENG) ou ALK1 (ACVRL1). En France, bien qu’il y ait maintenant consensus sur la nécessité d’un dépistage, les modalités de celui-ci fait encore débat.

(1) Proposer un protocole de dépistage et d’exploration des enfants atteints de la maladie de Rendu-Osler. (2) Essayer de mieux caractériser le phénotype de cette maladie chez l’enfant.

Étude prospective ouverte multicentrique (Trousseau, Paris et CHIC, Créteil). Le dépistage était proposé chez les enfants de parents ayant une maladie de Rendu-Osler et réalisé après consentement écrit. Si l’enfant était porteur de la mutation familiale, étaient réalisées une tomodensitométrie pulmonaire et une IRM cérébro-médullaire, non injectées.

Entre 2008 et 2015, 99 enfants ont été dépistés, 59 étaient porteurs de l’une des 2 mutations et 49 ont pu être suivis comme proposé (dont 20 ENG et 29 ACVRL1). Parmi ceux-ci, 14 enfants présentaient une MAV pulmonaires (29 %) (8 ENG vs. 6 ACVRL1, p=0,003) dont 4 ont été embolisées (29 %) (ENG 37 % vs ACVRL1 : 11 %, p=0,001). Aucune MAV médullaire n’a été détecté et 5 enfants présentaient une MAV cérébrales (10 %) (3 ENG vs. 2 ACVRL1, p=0,07) dont aucune n’a nécessité de traitement.

Ces données confirment l’intérêt du dépistage chez les enfants d’une famille avec maladie de Rendu-Osler et suggèrent qu’un protocole non invasif est efficace pour détecter des lésions non symptomatiques. Elles confirment également que les enfants porteurs de mutation E NG ont des MAV pulmonaires plus fréquentes et plus sévères.