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Médecine interne - Maladie périodique, symptomatologie clinique et biologique - 01/03/08

Doi : PM-07-2005-34-13-0755-4982-101019-200505506 

P. Vinceneux,

J. Pouchot

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  • La maladie périodique, ou fièvre méditerranéenne familiale, est la plus connue des maladies inflammatoires récurrentes héréditaires, regroupées sous le nom de maladies auto-inflammatoires.
  • La maladie périodique atteint de manière prédominante les sujets originaires de l’Est méditerranéen, et tout particulièrement les Juifs séfarades. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif, avec pénétrance incomplète. Le gène de la maladie périodique, MEFV, est localisé sur le chromosome 16. Il code pour une protéine, appelée pyrine ou marénostrine, qui est probablement impliquée dans le processus inflammatoire. Les premiers accès apparaissent dans la plupart des cas avant l’âge de 20 ans, exceptionnellement après 40 ans. Leur durée est de quelques jours ; des accès prolongés sur plusieurs semaines ont été observés pour les localisations articulaires. Une fièvre, parfois de type pseudo-palustre, peut accompagner des symptômes divers, dont les plus fréquents sont abdominaux, articulaires, pleuraux et cutanés.
  • La crise aiguë abdominale, la plus classique des localisations, simule une urgence abdominale. L’atteinte musculo-squelettique se traduit par des épisodes d’inflammation articulaire, monoarthrite plus souvent qu’oligoarthrite, et par des douleurs musculaires. Les accès sont le plus souvent brefs et totalement réversibles. Des accès douloureux thoraciques correspondant à une inflammation pleurale, des éruptions cutanées d’allure érysipéloïde ont été observés.
  • Les symptômes aigus disparaissent entre les crises, mais peuvent persister une hépato-splénomégalie, des adénopathies ou des anomalies du fond d’œil.
  • Un syndrome biologique inflammatoire sans particularité est observé, accompagné d’une hyperleucocytose modérée pendant les accès.

Familial Mediterranean fever, clinical and laboratory findings

  • Familial Mediterranean fever is the best known of the recurrent hereditary autoinflammatory diseases.
  • It predominantly affects subjects of Mediterranean origin, Sephardic Jews in particular. Its gene, MEFV, is located on chromosome 16 and has autosomal recessive transmission, with incomplete penetration. It codes for a protein called pyrin or marenostrin, which is probably involved in the inflammatory process. In most cases, the first episodes appear before the age of 20 years and very rarely after the age of 40. Episodes usually last a few days, although they may extent over several weeks when localized in joints. Fever, occasionally pseudo-malaria, may accompany various symptoms, the most frequent of which are abdominal, articular, pleural or cutaneous.
  • The abdomen is the classic site of this disease, and acute abdominal flares masquerade as abdominal emergencies. Musculoskeletal involvement is revealed by episodes of inflammation of the joints (more often mono- than oligoarthritis) and muscle pain. The flares are usually brief and totally reversible. Flares of thoracic pain corresponding to pleural inflammation and erysipelas-like skin eruptions have been observed.
  • Acute symptoms disappear between flares, but hepatic splenomegaly, swollen lymph nodes or abnormal fundus of the eye may persist.
  • Laboratory findings are typical of nonspecific inflammation, accompanied by moderate hyperleukocytosis during the flares.


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Vol 34 - N° 13

P. 938-946 - juillet 2005 Retour au numéro
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  • P. Vinceneux, J. Pouchot

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