Médecine interne - La maladie périodique au sein des maladies auto-inflammatoires - 01/03/08
Doi : PM-07-2005-34-13-0755-4982-101019-200505507
P. Vinceneux,
J. Pouchot
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- Lors des premiers accès de la maladie périodique, chacun des symptômes peut faire évoquer toute une série d’affections. Lorsque la maladie est ancienne, la répétition des symptômes peut simuler certaines maladies systémiques, mais conduit surtout à discuter les affections familiales périodiques regroupées sous le nom de maladies auto-inflammatoires.
- Avant l’identification du gène de la maladie périodique, plusieurs séries de critères diagnostiques avaient été proposées. La présence des mutations du gène MEFV affirme le diagnostic, les critères cliniques permettant de sélectionner les patients chez lesquels sera réalisé le diagnostic génétique.
- Les corrélations génotype-phénotype permettent d’ajouter une dimension pronostique aux différentes mutations identifiées. La génétique permet de porter le diagnostic d’autres maladies auto-inflammatoires, qui constituent l’essentiel du diagnostic différentiel de la maladie périodique.
- Le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) est proche de la maladie périodique par sa transmission récessive et sa symptomatologie abdominale et articulaire. Il s’en distingue par l’origine européenne des patients, la présence d’adénopathies cervicales et l’augmentation des IgD.
- Parmi les maladies à transmission dominante, le syndrome périodique associé au récepteur du TNF peut être évoqué en présence d’un œdème péri-orbitaire et d’une cellulite inflammatoire migratrice des membres.
- Le syndrome de Muckle et Wells se traduit par des accès fébriles avec urticaire et arthralgies, se compliquant d’une surdité et d’une amylose. Des mutations portant sur le même gène sont responsables de 2 affections apparaissant dans l’enfance, l’urticaire familiale au froid et le syndrome infantile chronique cutanéo-neuro-articulaire (Cinca).
- La pathogénie de la maladie périodique reste imparfaitement connue. La pyrine/marénostrine, protéine produite par le gène MEFV, exercerait une activité anti-inflammatoire physiologique par l’inhibition de cytokines pro-inflammatoires. La mutation du gène ferait disparaître ce rétrocontrôle, exposant ainsi au déclenchement d’un accès par tout stimulus inflammatoire, même minime.
- La substance amyloïde est produite à partir de la protéine sérique amyloïde A (SAA) et son apparition est influencée par le type de mutation de MEFV, mais aussi par le génotype du gène producteur de la SAA.
Familial Mediterranean fever among the autoimmune diseases |
- During the first attacks of familial Mediterranean fever, each of the disease symptoms can suggest a series of disorders. When the disease is older, the recurrence of symptoms may simulate some systemic diseases, but mainly suggests familial Mediterranean fever, one of a group of hereditary autoinflammatory diseases.
- Before the gene for familial Mediterranean fever was identified, various sets of criteria were used for diagnosis. The presence of MEFV mutations confirms the diagnosis, but the clinical criteria still determine who should undergo this genetic testing.
- The genotype-phenotype correlations add a prognostic dimension to the mutations identified. Genotyping can also lead to the diagnosis of the other autoinflammatory diseases, which constitute the basis of the differential diagnosis of familial Mediterranean fever.
- The hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS) is very similar to familial Mediterranean fever in its recessive transmission and abdominal and articular symptoms. It can be distinguished by the European origin of the patients, the presence of cervical lymph nodes and the increased IgD levels.
- Of the diseases with dominant transmission, the TNF receptor-associated periodic syndromes (TRAPS) are suggested by periorbital edema and migrating inflammatory cellulitis.
- Muckle and Wells syndrome is revealed by episodes of fever with urticaria and arthralgia, complicated by deafness and amyloidosis. Mutations in the same gene are responsible for two disorders, both appearing in childhood: familial cold urticaria syndrome (FCUS) and chronic infantile neurocutaneous articular syndrome (CINCA).
- The pathogenesis of familial Mediterranean fever is still unclear. Pyrin/marenostrin, the protein produced by the MEFV gene, appears to have a physiological antiinflammatory effect that inhibits proinflammatory cytokines. Mutation of the gene may eliminate this feedback mechanism and expose the patient to flares from any inflammatory stimulus, even minimal.
- Amyloid is produced by the serum amyloid A protein (SAA), and its occurrence is influenced by the type of MEFV mutation, but also the genotype of the gene producing SAA.
Plan
© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 34 - N° 13
P. 947-957 - juillet 2005 Retour au numéro
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- Médecine interne - Maladie périodique, symptomatologie clinique et biologique
- P. Vinceneux, J. Pouchot
- Médecine interne - De la maladie périodique à l’amylose
- P. Vinceneux, J. Pouchot
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