Médecine interne - De la maladie périodique à l’amylose - 01/03/08
Doi : PM-07-2005-34-13-0755-4982-101019-200505508
P. Vinceneux,
J. Pouchot
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- L’évolution de la maladie périodique est marquée par la répétition, à intervalles variables, d’accès aigus résolutifs. Le pronostic est conditionné par la survenue d’une amylose et il a été transformé par le traitement par la colchicine.
- La fréquence de l’amylose est plus élevée dans certaines ethnies (Juifs d’Afrique du nord, Turcs) ; elle est conditionnée par le type de mutation de MEFV. La substance amyloïde est formée d’amas de fibrilles protéiques identiques à la protéine AA de l’amylose secondaire et infiltre la paroi de toutes les artérioles, sauf celles du système nerveux central. La localisation la plus précoce et la plus constante est l’atteinte rénale, qui se développe sur une durée de plusieurs années en 4 phases, préclinique (latence), protéinurique, néphrotique et urémique, conduisant à l’insuffisance rénale terminale.
- Avant l’ère de la colchicine, de la dialyse et de la transplantation, seule l’amylose rénale était responsable de manifestations cliniques et de complications létales, les autres localisations demeurant latentes. La prolongation de la survie par l’hémodialyse et la transplantation rénale peut laisser le temps aux autres localisations de se manifester, entraînant une infiltration intestinale responsable d’une malabsorption, ou des lésions cardiaques potentiellement létales.
- Le traitement de la maladie périodique repose sur l’administration continue de colchicine qui, à la dose de 1 à 2 mg par jour en moyenne, est capable de prévenir les accès, ou au minimum d’en réduire la fréquence et/ou l’intensité. Le recours systématique à ce traitement a permis de démontrer que la colchicine était capable de prévenir aussi l’apparition de l’amylose, même dans les rares cas ou elle se montre incapable d’éviter l’apparition des accès.
- Ces données justifient pleinement l’indication systématique de la colchicine en traitement prophylactique continu. Ce traitement doit aussi être poursuivi après une greffe rénale, dans le but d’éviter la récidive de l’amylose sur le greffon. À l’inverse, l’efficacité curative de la colchicine sur les accès déclarés est discutée, bien que des résultats positifs sur l’évolution de l’amylose dans sa phase initiale aient été signalés à plusieurs reprises.
From familial Mediterranean fever to amyloidosis |
- The progression of familial Mediterranean fever is marked by the recurrence, at varying intervals, of acute flares that regress spontaneously. Prognosis, which depends on the occurrence of amyloidosis, has been transformed by colchicine treatment.
- Incidence of amyloidosis is higher in certain ethnic groups (Jews from North Africa, Turks) and depends on by the specific MEFV mutation. Amyloid is composed of clusters of protein strands identical to the AA protein of secondary amyloidosis and infiltrates the walls of all arterioles except those of the central nervous system. The earliest and most consistent localization is in the kidneys, where it develops over several years and in 4 stages - preclinical (latency), proteinuric, nephrotic and uremic - before concluding in end-stage renal failure.
- Before the advent of colchicine, dialysis and transplantation, only renal amyloidosis caused clinical manifestations and lethal complications; any amyloidosis at any other sites remained latent. Prolonged survival with hemodialysis and kidney transplantation now leaves time for manifestation of these other localizations, such as infiltration into the intestines causing malabsorption, or potentially lethal cardiac lesions.
- Treatment of familial Mediterranean fever is based on the continuous administration of colchicine, which at the average dose of 1 to 2 mg per day can prevent flares or at least reduce their frequency or intensity. Systematic use of colchicine also prevents the onset of amyloidosis, even in the rare cases where it cannot prevent flares.
- These data fully justify the systematic use of colchicine for continuous prophylactic treatment from diagnosis and even after kidney transplantation, to prevent recurrence on the grafted kidney or extension to other organs. The curative efficacy of colchicine on flares is debatable, although several studies report positive results against progression of early amyloidosis.
Plan
© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 34 - N° 13
P. 958-966 - juillet 2005 Retour au numéro
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- Médecine interne - La maladie périodique au sein des maladies auto-inflammatoires
- P. Vinceneux, J. Pouchot
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- Lamia Rezgui-Marhoul, Lotfi Hendaoui
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