• Les rachitismes hypophosphatémiques génétiquement déterminés regroupent le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X (XLH), le rachitisme autosomique dominant avec résistance à la vitamine D (ADHR) et le rachitisme héréditaire hypophosphatémique avec hypercalciurie (HHRH, autosomique récessif). Les profils cliniques, biologiques et la prise en charge thérapeutique diffèrent selon l’étiologie.
• Les gènes impliqués dans la physiologie de ces rachitismes héréditaires sont le gène PHEX localisé en Xp11.22 pour le XLH et le gène FGF-23 localisé en 12p13 pour l’ADHR. Le gène impliqué dans le HHRH n’a pas été formellement identifié. Le gène candidat pourrait être impliqué dans la régulation de l’expression ou de l’activité du co-transporteur de sodium et de phosphates (Npt2).
• Les diagnostics différentiels de ces formes de rachitismes hypophosphatémiques héréditaires sont l’hypophosphatémie liée à une ostéomalacie d’origine tumorale (TIO), le rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l’X ou maladie de Dent et les formes héréditaires de rachitismes hypocalcémiques résistants à la vitamine D (PDDR et HVDRR).

Hereditary hypophosphatemia in adults

• Hereditary hypophosphatemic rickets groups together X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) and hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH, autosomal recessive). Clinical and biological characteristics and treatment depend on specific etiology.
• Mutations causing hereditary hypophosphatemic rickets involve PHEX located on Xp11.22 for XLH and FGF-23 located on 12p13 for ADHR. The gene involved in HHRH remains unknown: candidates may encode proteins that modulate phosphate transporter expression or activity.
• Others forms of rickets must be ruled out: acquired hypophosphatemia due to oncogenic osteomalacia, X-linked recessive hypophosphatemic rickets or Dent’s disease, and hereditary 1, 25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets with a defect either in the 1-alpha-hydroxylase gene (pseudo-vitamin D deficiency rickets, PDDR) or in the vitamin D receptor (hereditary vitamin D-resistant rickets, HVDRR).

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Vol 34 - N° 22-C1

P. 1720-1726 - décembre 2005 Retour au numéro

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