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Manifestations ophtalmologiques de la hyalinose cutanéo-muqueuse - 01/03/08

Doi : PM-05-2006-35-5-C1-0755-4982-101019-200603728 

Dorra Sellami [1],

Abderrahmen Masmoudi [2],

Hamida Turki [2],

Madiha Mseddi [2],

Bourane Kammoun [1],

Naila Elleuch [2],

Fatma Chaabouni [1],

Zeineb Ben Zina [1],

Jamel Feki [1],

Abdelmajid Zahaf [2]

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Résumé

Résumé

Introduction > La hyalinose cutanéo-muqueuse (HCM) ou lipoprotéinose d’Urbach-Wiethe est une affection rare à transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée par un dépôt d’une substance hyaline au niveau de la peau et des muqueuses. Les manifestations ophtalmologiques sont fréquentes pouvant conditionner le pronostic visuel.

Observation > Il s’agit d’une patiente âgée de 28 ans qui a eu des lésions vésiculo-bulleuses de la face évoluant vers des cicatrices varioliformes associées à un raucité de la voix. Elle avait une atteinte oculaire unilatérale gauche sous forme d’un dépôt hyalin limbique, irien et trabéculaire qui s’est compliqué d’une uvéite, d’une cataracte et d’un glaucome ayant entraîné la perte fonctionnelle de l’œil. L’étude histologique d’une biopsie cutanée concluait à une hyalinose cutanéo-muqueuse.

Discussion > L’atteinte palpébrale au cours de la hyalinose cutanéo-muqueuse est classique particulièrement la blépharose moniliforme qui est pathognomonique. Ce cas se caractérisait par une atteinte intra-oculaire rare à type d’uvéite. Par ailleurs, on peut trouver des dépôts cornéo-conjonctivaux, trabéculaires ou au niveau de la membrane de Bruch. L’examen histologique des biopsies cutanée et/ou conjonctivale confirme le diagnostic. Les moyens thérapeutiques sont assez limités.

Abstract

Ophthalmic manifestations of lipoid proteinosis

Introduction > Lipoid proteinosis (LP), also known as hyalinosis (or lipoidosis) cutis et mucosae or Urbach-Wiethe disease, is a rare autosomal recessive disorder. It is associated with deposits of protein-lipid complexes in various tissues including the skin and mucous membranes. Ophthalmologic manifestations are frequent and can affect visual prognosis.

Case > This 28-year-old patient presented vesiculobullous lesions of the face that developed into varioloid scars associated with hoarseness. Ophthalmologic examination revealed unilateral lesions including hyaline deposits on the palpebral margins, iris, and trabecular zone, complicated by uveitis, cataract, and glaucoma, which caused the functional loss of the left eye. Histological examination of a cutaneous biopsy confirmed the diagnosis.

Discussion > Involvement of the eyelids is characteristic, and moniliform blepharosis is pathognomonic and frequent. This case featured a rare intraocular form (uveitis). Deposits may be found on the conjunctiva, cornea, trabecula and Bruch membrane. Conjunctival or cutaneous biopsy confirms the diagnosis. Available treatment is quite limited.


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Vol 35 - N° 5-C1

P. 796-798 - mai 2006 Retour au numéro
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