P-157: William Beuren syndrome (WBS): A multidisciplinary approach - 12/02/16
Syndrome de William Beuren (SWB): Une approche multidisciplinaire
Résumé |
Objectifs |
Le SWB est une maladie génétique rare entraînant une micro délétion chromosomique du gène de l'élastine associant anomalies cardiovasculaires souvent une hypertension artérielle et un profil neuropsychique spécifique. Nous insistons pour la prise en charge éducative et médicale multidisciplinaire du cardio pédiatre, réanimateur pédiatre et surtout du psychologue.
Méthodes |
Nous relatons 2 observations cliniques de 2 jeunes garçons présentant des manifestations cliniques d'un SWB.
Résultats |
Cas n° 1:
Il s'agit de l'enfant BB âgé de 10 ans suivi en pédiatrie depuis l'âge de 8 ans pour SWB associant HTA un faciès particulier et un retard intellectuel, il a été hospitalisé pour un coma post critique en réanimation pédiatrique.
Mis sous depakine avec amlodipine associées au valsartan, le reste de l'examen ophtalmologique, rénovasculaire et thyroïdien étaient sans particularités, son HTA est équilibrée et le reste des autres anomalies sont surveillées par une équipe spécialisée.
Cas n° 2 :
Le 2e patient âgé de 9 ans AB présente une tétralogie de Fallot de forme régulière avec un retard intellectuel, une sociabilité marquée, le patient n'a pas d'hypertension artérielle, le reste de l'examen général est correct, son dossier a été proposé à la chirurgie cardiaque pour une réparation complète.
Conclusion |
Le pronostic de notre premier patient dépend de l'évolution de l'HTA en particulier, et de la surveillance multisystémique favorisant l'efficacité du traitement. Le 2e patient, une fois opéré, son pronostic sera amélioré sous surveillance pluridisiplinaire.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 64 - N° S1
P. S75 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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