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0033: Unexpected high prevalence of possible and probable familial hyper-cholesterolemia in clinical practice – the DYSIS study - 12/02/16

Doi : 10.1016/S1878-6480(16)30270-1 
Jean Ferrières , ((1)) , Lale TokgözoğLu ((2)), Dominik Lautsch ((3)), Martin Horack ((4)), Baishali Ambegaonkar ((5)), Philippe Brudi ((5)), Anselm K Gitt ((5))
(1) CHU Toulouse, Toulouse, France 
(2) Hacettepe University, Ankara, Turquie 
(3) Merck Sharp & Dohme, Vienna, Autriche 
(4) Institut für Herzinfarktforschung Ludwigshafen an der Universität Heidelberg, Ludwigshafen, Allemagne 
(5) Merck and Co Inc, Whitehouse Station, Etats-Unis 

*Corresponding author:

Résumé

Introduction

The recent EAS consensus paper on familial hypercholesterolæmia (FH) indicates a higher prevalence of elevated LDL-C due to genetic reasons than previously estimated. We aimed to determine the percentage of patients with very high LDL-C levels in the DYSIS study.

Methods

The cross-sectional, observational study DYSIS examined lipid goal attainment among statin-treated patients in Canada, Europe, the Middle East, Egypt and South Africa. In this analysis we evaluated DYSIS patients to determine very high LDL-C with potential genetic background. We examined the number of patients with LDL-C>190mg/dl despite statin therapy, the number of patients with possible FH (Score 3-5 according to the Dutch Advanced Method) and the number of patients with probable FH (Score 6-8). This score includes several parameters: first degree relative known with premature CHD and/or first degree relative with LDL-C>95th percentile (1 point); first degree relative with tendon xanthomas or children with LDL-C>95th percentile (2 points); the patient has premature CAD (2 points), the patient has premature cerebral or peripheral vascular disease (1 point); the patient has tendon xanthomas (6 points), the patient has corneal arcus below the age of 45 years (4 points); LDL-C>330mg/dl (8 points), LDL-C between 250 and 329mg/dl (5 points), LDL-C between 190 and 249mg/dl (3 points) and LDL-C between 155 and 189mg/dl (1 point).

Results

The prevalence of patients with LDL-C>190mg/dl despite statin therapy was 3% (UK 0.8%, France 3.5%, Spain 4.2%). The prevalence of patients with possible FH (Score 3-5) was 6% (UK 4.4%, France 5.9%, Spain 5.7%). The prevalence of patients with probable FH (Score 6-8) was 0.3% (UK 0%, France 0.1%, Spain 0.2%).

Conclusions

In this multinational study of statin-treated patients, 2.9% showed an elevated LDL-C above 190mg/dl. Genetic causes may explain the very high LDL-C levels despite statin therapy in the DYSIS study.

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