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Familial skin cancer syndromes : Increased melanoma risk - 16/02/16

Doi : 10.1016/j.jaad.2015.09.070 
Katherine J. Ransohoff, BA a, Prajaka D. Jaju, BA a, Jean Y. Tang, MD, PhD a, Michele Carbone, MD, PhD b, Sancy Leachman, MD, PhD c, Kavita Y. Sarin, MD, PhD a,
a Department of Dermatology, Stanford University Medical Center, Stanford, California 
b Department of Thoracic Oncology, University of Hawaii Cancer Center, Honolulu, Hawaii 
c Department of Dermatology, Oregon Health and Science University, Portland, Oregon 

Correspondence to: Kavita Y. Sarin, MD, PhD, Department of Dermatology, Stanford University Medical Center, 450 Broadway St, Pavilion C, 2nd fl, Redwood City, CA 94063.Department of DermatologyStanford University Medical Center450 Broadway St, Pavilion C, 2nd flRedwood CityCA94063

Abstract

Phenotypic traits, such as red hair and freckling, increase melanoma risk by 2- to 3-fold. In addition, approximately 10% of melanomas are caused by inherited germline mutations that increase melanoma risk from 4- to >1000-fold. This review highlights the key genes responsible for inherited melanoma, with an emphasis on when a patient should undergo genetic testing. Many genetic syndromes associated with increased melanoma risk are also associated with an increased risk of other cancers. Identification of these high-risk patients is essential for preventive behavior reinforcement, genetic counseling, and ensuring other required cancer screenings.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : genetics, genetic syndromes, inherited cancer risk, melanoma, oncogenes, skin cancer, tumor suppressor

Abbreviations used : ACD, BAP1, CDKN2A, CDK4, LFS, MM, MCR1, MITF, POT1, PTEN, TERT, TERF2IP, UV, XP


Plan


 Funding sources: Supported by a Stanford University Medical Scholars Research Fellowship (Ms Jaju) and the Howard Hughes Medical Institute (Ms Ransohoff).
 Dr Leachman has collaborated with Myriad Genetics Laboratory. All other authors have no conflicts of interest to declare.
 Date of release: March 2016
 Expiration date: March 2019


© 2015  American Academy of Dermatology, Inc.. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 74 - N° 3

P. 423-434 - mars 2016 Retour au numéro
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