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Familial skin cancer syndromes : Increased risk of nonmelanotic skin cancers and extracutaneous tumors - 16/02/16

Doi : 10.1016/j.jaad.2015.08.073 
Prajakta D. Jaju, BA, Katherine J. Ransohoff, BA, Jean Y. Tang, MD, PhD, Kavita Y. Sarin, MD, PhD
 Department of Dermatology, Stanford University Medical Center, Stanford, California 

Correspondence to: Kavita Y. Sarin, MD, PhD, Department of Dermatology, Stanford University Medical Center, 450 Broadway St, Pavilion B, 4th fl, MC5338, Redwood City, CA 94063.Department of DermatologyStanford University Medical Center450 Broadway St, Pavilion B, 4th fl, MC5338Redwood CityCA94063

Abstract

Nonmelanoma skin cancers (NMSCs) represent the most common malignancies worldwide, with reported incidence rising each year. Both cutaneous squamous cell carcinoma (SCC) and basal cell carcinoma (BCC), as well as other NMSCs, represent complex diseases with a combination of environmental and genetic risk factors. In general, hereditary cancer syndromes that increase the risk of NMSC fall under several broad categories: those associated with immunodeficiencies, those that affect skin pigmentation, and those that perturb key molecular pathways involved in the pathogenesis of NMSCs. Many of the syndromes are also associated with extracutaneous manifestations, including internal malignancies; therefore, most require a multidisciplinary management approach with a medical geneticist. Finally, dermatologists play a critical role in the diagnosis and management of these conditions, because cutaneous findings are often the presenting manifestations of disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : Bloom syndrome, dyskeratosis congenita, genetic testing, Gorlin syndrome, Muir–Torre syndrome, nonmelanoma skin cancer, oculocutaneous albinism, Rothmund–Thomson syndrome, Werner syndrome

Abbreviations used : 5-FU, ADA1, ADA-SCID, BCC, BCNS, BDCS, BLM/RECQL3, C10Orf11, C16Orf57, DFSP, DC, EV, EVER1, EVER2, HNPCC, HPV, IHC, MSI, MMR, MTS, MSSE, MLH1, MSH2, MSH6, NK, NMSC, OCA, OCA2, PTCH1, PTCH2, PMS2, RECQL4, RTS, SMO, SLC24A5, SLC45A2, SHH, SCC, SUFU, TGFBR1, TYR, TYRP1, UVR, WRN/RECQL2, XP


Plan


 Supported by a Stanford University Medical Scholars Research Fellowship (Ms Jaju) and the Howard Hughes Medical Institute (Ms Ransohoff).
 Conflicts of interest: None declared.
 Date of release: March 2016
 Expiration date: March 2019


© 2015  American Academy of Dermatology, Inc.. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 74 - N° 3

P. 437-451 - mars 2016 Retour au numéro
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