La maladie de Fabry est une maladie rare, liée au chromosome X. Il s'agit d'une erreur innée du métabolisme des glycosphingolipides liée à un déficit en une enzyme lysosomale : l'alpha-galactosidase A.

La maladie de Fabry est une maladie systémique avec un phénotype très variable d'un sujet à l'autre.

Le symptôme principal est la douleur de type acroparesthésies. Les manifestations de la maladie de Fabry sont plus fréquentes chez les hommes mais surviennent également chez les femmes.

Avant l'existence d'un traitement enzymatique substitutif, l'espérance de vie était d'environ 50 ans chez l'homme et 70 ans chez la femme.

Un diagnostic précoce est essentiel dans le but de prévenir les séquelles dues à la maladie. Le diagnostic repose chez l'homme sur un dosage biochimique de l'activité alpha-galactosidase A. En revanche, chez la femme il doit être confirmé par une analyse génétique.

Le pronostic est en grande partie lié aux atteintes des 3 organes suivants : système nerveux central, reins et cœur.

La prise en charge des patients ayant une maladie de Fabry doit associer dans tous les cas un traitement symptomatique et un suivi régulier clinique, biologique et morphologique. La prise en charge des patients doit être effectuée par un médecin ayant une expertise dans les maladies héréditaires du métabolisme.

À ce jour, le traitement enzymatique substitutif est à considérer dans tous les cas chez l'homme adulte, avec probable nécessité d'un traitement précoce. Chez la femme ainsi que chez l'enfant, le traitement enzymatique substitutif doit être considéré uniquement dans les cas associés à des douleurs sévères, ou à une atteinte d'organe : système nerveux central, reins ou cœur.

L'identification d'un cas de maladie de Fabry nécessite la constitution d'un arbre généalogique, dans le but d'identifier d'autres sujets atteints dans la famille.

Fabry disease is a rare and underrecognized disease associated with an altered X-linked gene controlling hydrolase alpha-galactosidase A activity. This mutation impairs the glycosphingolipid metabolism.

A multisystemic disease with a highly variable clinical presentation, its principal symptom is acroparesthesia. Manifestations of Fabry disease occur mostly in hemizygous males but also in heterozygous females.

Before enzyme replacement therapy was available, life expectancy was about 50 years in men and 70 years in women.

Early diagnosis is essential to prevent irreversible organ damage. Diagnosis is based on an assay of alpha-galactosidase A activity in male patients and on genetic analysis in female patients.

Prognosis is related principally to three complications: involvement of the central nervous system, kidneys, and heart.

Management of Fabry patients should in all cases combine symptomatic therapy and regular clinical, laboratory and morphological follow-up by specialists in genetic metabolic diseases.

Enzyme replacement therapy should be considered in all adult male patients and should probably begin early. In adult heterozygous female patients and in children, this treatment should be considered only for patients with severe pain, organ damage, or central nervous system, kidney, or heart involvement.

After a proband is identified, a genealogical tree should be used to identify other affected members of the family.